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21 Diagnósticos diferenciales para Mayoritariamente esporádica

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  • Epilepsia rolándica

    El tipo de crisis predominante fue parcial simple para el grupo A y parcial compleja para el grupo B; resultaron mayoritariamente esporádicas y nocturnas en ambos grupos.[neurologia.com]

  • Síndrome de Ondine

    Conclusiones El Síndrome de Ondine es una enfermedad que afecta, mayoritariamente, a los recién nacidos.[hablemosdeneurociencia.com] No obstante, también puede aparecer de forma esporádica en adultos fruto de traumatismos craneoencefálicos severos o daño en la médula.[hablemosdeneurociencia.com]

  • Hipertiroidismo

    La incidencia es desconocida; en la actualidad se han detectado unas pocas familias y unos pocos casos esporádicos con una mutación de novo en TSHR, mayoritariamente en poblaciones[orpha.net]

  • Linfangioleiomiomatosis

    Mayoritariamente aparece en mujeres de edad fértil y es debida a la proliferación de células del músculo liso en los pulmones.[pacientesenbuenasmanos.com] […] aprobada para estabilizar la función pulmonar en pacientes con LAM esporádica en la Unión Europea El Médico Interactivo 11 - julio - 2018 1:20 pm La linfangioleiomiomatosis esporádica[elmedicointeractivo.com] Esto haría que 'Rapamune' sea la primera terapia aprobada para estabilizar la función pulmonar en pacientes con LAM esporádica en la Unión Europea.[infosalus.com]

  • Síndrome de Cushing adrenal

    Consejo genético La AIMAH es mayoritariamente descrita como esporádica, pero hay un incremento de informes de casos familiares con una transmisión autosómica dominante.[orpha.net]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    esporádicos, aunque han sido descritos familias con gemelos afectados.[genyo.es] […] arreflexia vestibular (CANVAS) La enfermedad de CANVAS es una ganglionopatia neurodegenerativa con hipofunción vestibular bilateral, fenotípicamente heterogénea cuyos casos son mayoritariamente[genyo.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA23

    esporádicos, aunque han sido descritos familias con gemelos afectados.[genyo.es] […] arreflexia vestibular (CANVAS) La enfermedad de CANVAS es una ganglionopatia neurodegenerativa con hipofunción vestibular bilateral, fenotípicamente heterogénea cuyos casos son mayoritariamente[genyo.es]

  • Enfermedad de Fabry

    Ha sido descrita mayoritariamente en hombres, pero también existen casos diagnosticados en mujeres.[scielo.isciii.es] La mutación que se produce es autosómica dominante ligada al cromosoma X, aunque pueden existir casos esporádicos.[scielo.isciii.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

    esporádicos, aunque han sido descritos familias con gemelos afectados.[genyo.es] […] arreflexia vestibular (CANVAS) La enfermedad de CANVAS es una ganglionopatia neurodegenerativa con hipofunción vestibular bilateral, fenotípicamente heterogénea cuyos casos son mayoritariamente[genyo.es]

  • Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de TSH

    La incidencia es desconocida; en la actualidad se han detectado unas pocas familias y unos pocos casos esporádicos con una mutación de novo en TSHR, mayoritariamente en poblaciones[orpha.net]

Síntomas adicionales