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45 Diagnósticos diferenciales para Mayor riesgo en heterocigotos

  • Ataxia telangiectasia

    Heterocigóticos [ editar ] Los individuos heterocigotos no presentan un riesgo mayor que el resto de la población de desarrollar problemas manifestaciones neurológicas, pero[es.wikipedia.org]

  • Anemia

    Los pacientes con FANC G tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias y tumores sólidos que los del tipo FANC A.[fcarreras.org] Las mutaciones heterocigotas en FANC D1, FANC J y FANC N comportan un riesgo incrementado de cáncer de mama. - Insuficiencia medular .[fcarreras.org]

  • Pancreatitis aguda recurrente

    riesgo, seguidos de los heterocigotos portadores de una mutación leve (leve/severa), frente a los homocigotos para una mutación severa (severa/severa) 7,8 .[elsevier.es] […] riesgo de desarrollar una pancreatitis asociada a las mutaciones del gen CFTR varía con el genotipo: así los sujetos homocigotos para una mutación leve (leve/leve) son los de mayor[elsevier.es]

  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH

    En estos estudios se determinó que los portadores homocigotos, de ambas variantes, presentan un riesgo mayor de 28 veces de desarrollar CCR, en tanto que los portadores heterocigotos[scielo.conicyt.cl] […] presentan un riesgo 1,34 veces mayor en comparación con la población general 22 .[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Baller-Gerold

    El pronóstico de los pacientes está relacionado con un mayor riesgo de cáncer en los pacientes con mutaciones en el gen RECQL4 , homocigotas o heterocigotas.[enfermeralrescate.blogspot.com] Se debe de evitar la exposición al sol, debido a la fotosensibilidad y al riesgo de cáncer de piel.[enfermeralrescate.blogspot.com]

  • Enfermedad pulmonar granulomatosa

    Las mujeres heterocigotas portadoras de mutaciones gp91phox no tienen un mayor riesgo de infecciones graves repetidas, aunque presentan mayor riesgo a padecer lupus discoide[enfermedades-raras.org]

  • Deficiencia de proteína S

    Más frecuente es la forma heterocigota, que tiene un riesgo de desarrollar trombosis en un 75% a lo largo de la vida, usualmente entre los 20 y 50 años, siete veces mayor[publicacionesmedicina.uc.cl]

  • Deficiencia adquirida del factor XIII

    Para algunos autores el riesgo trombótico general para los homocigotos sería 11 veces mayor que para los heterocigotos y 80 veces mayor que para los individuos normales. 67[bvs.sld.cu] […] para los déficit de AT-III, PC, PS y RPCA son similares, aunque algunos autores consideran que en el déficit de AT-III existe un riesgo mayor de trombosis. 78 La trombosis[bvs.sld.cu] La enfermedad tromboembólica venosa es la forma de presentación habitual de los estados de hipercoagulabilidad primarios. 44 Las manifestaciones clínicas de los pacientes heterocigotos[bvs.sld.cu]

  • Glucogenosis tipo 10

    […] accidentes vasculares coronario ya que estos pacientes tienen mayor riesgo de cardiopatía isquémica, las lesiones cutáneas pueden presentarse por el depósito de colesterol[docsity.com] Cuadro clínico: El dato más característico es la detección de valores elevados de colesterol en plasma Los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigoto presentan[docsity.com]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    […] accidentes vasculares coronario ya que estos pacientes tienen mayor riesgo de cardiopatía isquémica, las lesiones cutáneas pueden presentarse por el depósito de colesterol[docsity.com] Cuadro clínico: El dato más característico es la detección de valores elevados de colesterol en plasma Los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigoto presentan[docsity.com]

Síntomas adicionales