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10 Diagnósticos diferenciales para Marcha espástica, Pili torti

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Cockayne

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] torti y sordera Síndrome de sinostosis múltiple Síndrome de Hunter Síndrome otopalatodigital de Taybi Nefritis hereditaria Síndrome de Mohr Síndrome de Hurler Síndrome de[fundaciongarciaibanez.com]

  • Ataxia cerebelosa tipo Cayman

    Sin embargo, también pueden presentar neuropatía periférica moderada así como bradiquinesia, distonia, reflejos vivos, marcha espástica, nistagmus y diplopia 63 Anatomopatologicamente[fedaes.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    401935 Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 3 Casos 401795 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 3 Casos Severe intellectual disability-progressive postnatal[doczz.es] torti - onicodisplasia Enfermedad o grupo de enfermedades Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 79135 Ataxia episódica tipo 3 79129 Tricodisplasia -[doczz.es] […] anomalía del sistema nervioso central 3 Casos sindactilia 401859 Deficiencia de ácido lipoico sintasa 3 Casos Síndrome de espasticidad - ataxia - anomalías de 401866 3 Casos la marcha[doczz.es]

  • Ataxia cerebelosa aguda

    Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva.[mueveteporlosquenopueden.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión[mueveteporlosquenopueden.org]

  • Ataxia cerebelar

    Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva.[mueveteporlosquenopueden.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión[mueveteporlosquenopueden.org]

  • Bradopsia

    401935 Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 3 Casos 401795 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 3 Casos Severe intellectual disability-progressive postnatal[doczz.es] Torti onicodisplasia Pilo dental displasia Pityriasis rubra pilaris 1399 Plagiocefalia aislada 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X RESOLUCIÓN NÚMERO DE[kipdf.com] Poliposis juvenil de la infancia Número de casos o familias publicados 50.0 BP * Picnodisostosis Pie zambo familiar debido a una 238578 microduplicación 17q23.1q23.2 2890 Pili[nanopdf.com]

  • Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 5

    La forma adulta, la adrenomieloneuropatía (AMN), se caracteriza por la aparición de paraparesia espástica entre los 20 y los 45 años, asociada con trastornos de la marcha,[enfermedades-raras.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

    Leer más La paraplejía espástica tipo 2 (SPG2; por sus siglas en inglés) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X que se caracteriza principalmente por marcha espástica[femexer.org] Leer más El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica. Se caracteriza por una distrofia de la parte distal de las uñas y tricodisplasia.[femexer.org]

  • Miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal

    401935 Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 3 Casos 401795 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59 3 Casos Severe intellectual disability-progressive postnatal[doczz.es] Poliposis juvenil de la infancia Número de casos o familias publicados 50.0 BP * Picnodisostosis Pie zambo familiar debido a una 238578 microduplicación 17q23.1q23.2 2890 Pili[nanopdf.com] torti - onicodisplasia Enfermedad o grupo de enfermedades Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 79135 Ataxia episódica tipo 3 79129 Tricodisplasia -[doczz.es]

Síntomas adicionales