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13 Diagnósticos diferenciales para Marcada heterogeneidad clínica

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Existe una marcada heterogeneidad clínica entre los afectados.[orpha.net]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 5

    El diagnóstico de OI es eminentemente clínico y constituye una característica importante su marcada heterogeneidad clínica y genética.[bvs.sld.cu] heterogeneidad genética de la OI es uno de los factores que permite su diferenciación clínica y en dependencia del tipo de mutación, se presentará un tipo u otro de OI, con[bvs.sld.cu] En el aspecto clínico se pueden encontrar pacientes con muy pocas fracturas y talla conservada y otros con marcada reducción de la talla, deformidades secundarias y un número[bvs.sld.cu]

  • Aplasia cutis congénita

    (Ver los anexos) CONCLUSIONES La Aplasia Cutis Congénita es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por una marcada heterogeneidad tanto clínica como genética[bvs.sld.cu] En ambos casos se observan las secuelas de una aplasia cutis congénita, pero con un grado menor de expresión en comparación con el cuadro clínico presente en el propositus[bvs.sld.cu]

  • Raquitismo

    Debido a la heterogeneidad clínica marcada y a la escasez de datos, se deben investigar los efectos principales y adversos de las medidas preventivas contra el raquitismo[cochrane.org] Implicaciones para la investigación Debido a la marcada heterogeneidad clínica y a la escasez de datos, se debe investigar la indicación actual para la prevención del raquitismo[cochranelibrary.com]

  • Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva

    (Ver los anexos) CONCLUSIONES La Aplasia Cutis Congénita es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por una marcada heterogeneidad tanto clínica como genética[bvs.sld.cu] En ambos casos se observan las secuelas de una aplasia cutis congénita, pero con un grado menor de expresión en comparación con el cuadro clínico presente en el propositus[bvs.sld.cu]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    Diagnóstico - Deficiencia de adenilosuccinato liasa La heterogeneidad clínica marcada de la deficiencia de ADSL y la ausencia de signos patognomónicos justifican la detección[medicapage.com]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual[neurologia.com] […] de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes.[neurologia.com]

  • Deficiencia de vitamina D con raquitismo

    Debido a la heterogeneidad clínica marcada y a la escasez de datos, se deben investigar los efectos principales y adversos de las medidas preventivas contra el raquitismo[cochranelibrary.com] Implicaciones para la investigación Debido a la marcada heterogeneidad clínica y a la escasez de datos, se debe investigar la indicación actual para la prevención del raquitismo[cochranelibrary.com]

  • Suplemento de selenio

    El agrupamiento de los estudios no fue posible debido a la heterogeneidad clínica marcada (I 2 99%).[cochrane.org]

  • Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D tipo 1B

    Debido a la heterogeneidad clínica marcada y a la escasez de datos, se deben investigar los efectos principales y adversos de las medidas preventivas contra el raquitismo[cochranelibrary.com] Implicaciones para la investigación Debido a la marcada heterogeneidad clínica y a la escasez de datos, se debe investigar la indicación actual para la prevención del raquitismo[cochranelibrary.com]

Síntomas adicionales