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12 Diagnósticos diferenciales para manchas rojo cereza maculares, Opacidad corneal

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  • Gangliosidosis GM1

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Los signos clínicos son variables e incluyen detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos[orpha.net] Son frecuentes las opacidades corneales .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Mucolipidosis

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de[es.slideshare.net] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com] corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico vital sombrío en la infancia 2,3 .[reumatologiaclinica.org]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Generalmente presentan facies tosca, hepatoesplenomegalia, enfermedad valvular cardíaca y opacidad corneal.[mpspapas.wordpress.com] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com] corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico vital sombrío en la infancia 2,3.[reumatologiaclinica.org]

  • Mucolipidosis tipo 4

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de[slideshare.net] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com] corneal (nublarse la porción clara de los ojos a través de la cual pasa la luz); y degeneración retiniana (la retina es una membrana rica en terminaciones nerviosas que recubre[mpsesp.org]

  • Mucolipidosis tipo 1

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de[es.slideshare.net] Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com] maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida.[orpha.net]

  • Mucolipidosis tipo 3

    MUCOLIPIDOSIS IV  Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1  Síntomas:  Retraso mental  Retraso psicomotor  Hipotonía  Opacidad corneal  Degeneración retiniana  Reducción de[es.slideshare.net] Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com]

  • Sialidosis tipo 2

    corneal (poco frecuente) y retraso del habla y del desarrollo, seguido por una regresión psicomotora y mioclonía y ataxia en algunos casos.[orpha.net] Se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva, opacidad corneal, mancha muscular rojo cereza, mioclonías, convulsiones y ataxias.[mpsesp.org] macular color rojo cereza y mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni[enfermedades-raras.org]

  • Opacidad corneal - córnea guttata - corectopia

    Opacidad corneal La opacidad corneal es un desorden de la córnea una infección, lesión o inflamación del ojo son las causas más comunes de opacidad corneal.[cornea.es] rojo cereza Degeneración macular senil Coriorretinopatía central serosa Maculopatías tóxicas Miopía degenerativa Desprendimiento de retina Diagnóstico diferencial de la leucocoria[pt.scribd.com] En lámpara de hendidura se pueden observar alteraciones endoteliales irregulares y polimórficas tipo vesículas, bandas u opacidades difusas geográficas.[qvision.es]

  • Retinopatía vasoproliferativa periférica

    Opacidades cornéales por contacto con el iris. Catarata.[amc.sld.cu] macular rojo cereza, estrechamiento vascular, atrofia retiniana y papilar • TRATAMIENTO: – Masaje ocular (para dilatar las arteriolas retinianas). – Disminución de la presión[pt.slideshare.net] macular rojo cereza, estrechamiento vascular, atrofia retiniana y papilar TRATAMIENTO: Masaje ocular (para dilatar las arteriolas retinianas).[docslide.es]

  • Síndrome de mioclonia nocturna

    La visión cromática disminuye progresivamente al tiempo que aparece ceguera nocturna estando presentes, en algunos casos, la opacidad corneal y el nistagmo.[orpha.net] maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida.[orpha.net] […] una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas[orpha.net]

Síntomas adicionales