Síndrome de Edwards
Malformaciones cráneo facial: por lo menos los bebes que nacen con esta condición presentan tamaño craneal y encefálico reducido, malformación de las orejas, mandíbula pequeña[onsalus.com]
Braquiocefalia
La plagiocefalia es una condición caracterizada por una distorsión asimétrica (aplastamiento lateral) del cráneo.[web.archive.org]
Es común encontrarla al nacer y puede ser el resultado de una malformación cerebral, un ambiente intrauterino restrictivo o de una tortícolis (un espasmo o rigidez de los[web.archive.org]
), hidrocefalia, ciclopia, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias del diafragma y malformaciones gastrointestinales[web.archive.org]
Osteítis deformante
La enfermedad de Paget es un trastorno que implica destrucción y regeneración ósea anormal. Esto causa deformidad de los huesos afectados. No se conoce la causa de la enfermedad de Paget. Puede deberse a factores genéticos, pero también podría deberse a una infección viral. La enfermedad se presenta a nivel[…][nlm.nih.gov]
Síndrome de Laurence-Moon
Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]
Síndrome 3M
3-M, Síndrome […], (3-M syndrome) - Genes CUL7, OBSL1 o CCDC8 El síndrome de 3-M es una alteración caracterizada por enanismo, rasgos faciales inusuales y anomalías esqueléticas. El nombre de esta alteración viene de las iniciales de los tres investigadores que la identificaron por primera vez: Miller, McKusick y[…][ivami.com]
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2] caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el[…][es.wikipedia.org]
Síndrome de Carpenter-Waziri
[…] del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí ( sindactilia ).[es.wikipedia.org]
Signos y Síntomas Su principal signo es la malformación al cráneo (craneosinostosis sagital y bicoronal es un amplio y corto cráneo), cuando tienen el cráneo estrecho presentan[agapeasociacion.webnode.es]
El segundo tipo común de malformaciones cráneo es la craneosinostosis bicoronal se caracteriza por un amplio y corto cráneo.[ecured.cu]
Disostosis acro-fronto-facio-nasal
Descripción clínica Las malformaciones cráneo-faciales son numerosas y variables.[orpha.net]
Las malformaciones cráneo-faciales son numerosas y variables.[femexer.org]
Acrocefalosindactilia
Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.[ecured.cu]
Malformación del cráneo
Malformación de la unión cráneo-cervical de Chiari.[revmediciego.sld.cu]
malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo) y que afecta al sistema nervioso central (formado por el encéfalo y la médula[diariodeburgos.es]
Es un tipo de craneosinostosis, es decir, una malformación del cráneo causada por el cierre temprano de la sutura sagital, dando lugar a un cráneo alargado.[moltex.es]