Disostosis cleidocraneal
La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia[es.wikipedia.org]
Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de[es.wikipedia.org]
Una cirugía de alta complejidad practicada en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña permitió corregir la malformación de cráneo y cara que sufría la pequeña Alexandra[andina.pe]
El síndrome de Crouzon, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara.[medicina.ufm.edu]
Acrocefalosindactilia
Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.[ecured.cu]
Intoxicación etílica aguda
Sus síntomas son un retardo del crecimiento, alteración de rasgos cráneo-faciales, malformaciones cardíacas, malformaciones hepáticas, malformaciones renales, malformaciones[es.wikipedia.org]
Picnodisostosis
La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1] Este mal[es.wikipedia.org]
Asimismo, se manifiesta con malformaciones dentales y del cráneo .[clinicacolmenero.es]
Los pacientes presentan malformaciones craneales características: cráneo voluminoso con presencia de huesos wormianos y persistencia de la fontanela anterior, y mandíbula[orpha.net]
Braquiocefalia
La plagiocefalia es una condición caracterizada por una distorsión asimétrica (aplastamiento lateral) del cráneo.[web.archive.org]
Es común encontrarla al nacer y puede ser el resultado de una malformación cerebral, un ambiente intrauterino restrictivo o de una tortícolis (un espasmo o rigidez de los[web.archive.org]
), hidrocefalia, ciclopia, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias del diafragma y malformaciones gastrointestinales[web.archive.org]
Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2] caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el[…][es.wikipedia.org]
Aplasia cutis congénita
La relación con malformaciones de cráneo y sistema nervioso central suele ocurrir en lesiones grandes ( 10 cm) 3.[pap.es]
La relación con malformaciones de cráneo y sistema nervioso central suele ocurrir en lesiones grandes ( 10 cm) 3 .[scielo.isciii.es]
[…] de cráneo y, ocasionalmente, cutis marmorata telangectásico.[scielo.conicyt.cl]
Malformación de Chiari
José Luis Tejedor, presidente de la Asociación Española de Malformaciones Craneo-Cervicales , recuerda que “existe el caso de un paciente que tardó 15 años en recibir un diagnóstico[cuidateplus.marca.com]
Con 47 años aparecí en la consulta del mejor neurocirujano en la base del cráneo y en concreto en la malformación de Chiari.[rarasperonoinvisibles.com]
LO QUE NECESITA SABER: ¿Qué es la malformación de Chiari? Una malformación de Chiari es una condición que afecta la posición de su cerebro en el interior de su cráneo.[drugs.com]
Nistagmo
El nistagmo se manifiesta también en malformaciones neurológicas congénitas de la unión cráneo espinal, como la malformación de Chiari.[es.wikipedia.org]
El nistagmo se manifiesta también en malformaciones neurológicas congénitas de la unión cráneo espinal, como la malformación de Chiari .[es.wikipedia.org]
Esta es una de las llamadas enfermedades raras, y localizada en la base del cráneo. El 58 % de los casos de recién nacidos vivos con este mal padecen nistagmo.[es.wikipedia.org]