[…] hepatoesplenomegalia, afectación renal, anomalías hematopoyéticas, dismorfia facial (rasgos faciales toscos, frente grande, sinofridia, pestañas largas, puente nasal ancho, macroglosia
[orpha.net]
Al examen físico se puede apreciar una facie gruesa, hirsutismo, alteración esquelética con rigidez articular, presencia de hernia umbilical y/o inguinal, así como hepato
[scielo.org.bo]
Algunos de ellos son: – Macrocefalia (cráneo más grande que lo normal) – Hidrocefalia – Deficiencia mental – Alteraciones del rostro – Aumento del tamaño de la lengua (macroglosia
[mamaqueama.com]