Create issue ticket

110 Diagnósticos diferenciales para macrocefalia, postnatal

Mostrar resultados en: English

  • Síndrome de Costello

    Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada,[es.wikipedia.org] […] la mutación más frecuente suelen ser las del gen BRAF (69-86%) *(2) Algunas de las siguientes características clínicas que pueden presentar son: retraso en el crecimiento postnatal[costellocfc.es] Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada,[es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: postnatal
  • Beta-talasemia

    ¿Qué es la beta talasemia? La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de[…][oscarugartebioquimica.blogspot.com]

    Faltante: postnatal
  • Hidrocefalia obstrutiva
    Faltante: postnatal
  • Acondroplasia

    […] cada 25.000 recién nacidos vivos.[1] Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia[es.wikipedia.org]

    Faltante: postnatal
  • Cefalohematoma

    El cefalohematoma es una acumulación de sangre ubicada debajo del cuero cabelludo producida por una hemorragia subperióstica. Por lo general, a diferencia del caput succedaneum, un cefalohematoma es unilateral (sólo se presenta en uno de los lados de la cabeza) ya que al ser subperióstica no traspasa las suturas[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: postnatal
  • Hiperostosis cortical congénita
    Faltante: postnatal
  • Mucopolisacaridosis tipo 2
    Faltante: postnatal
  • Síndrome CINCA

    La enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal, conocida también como síndrome CINCA por las iniciales de su nombre en inglés (chronic infantile neurologic, cutaneous and articular) o NOMID (neonatal-onset multisystem inflammatory disease), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: postnatal
  • Anemia de Blackfan-Diamond

    Se acompaña de dismorfismos (forma defectuosa de un aparato u órgano) faciales en el 13% de los casos: macrocefalia (cabeza anormalmente grande) o microcefalia (cabeza anormalmente[web.archive.org] […] dismorfias craneofaciales como microcefalia, microftalmo, catarata congénita o glaucoma y paladar ojival; b) la mayoría de los niños presentan retardo del crecimiento prenatal o postnatal[dx.doi.org]

Síntomas adicionales