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602 Diagnósticos diferenciales para macrocefalia 3 5 sd

Se refería a: macrocefalia, 3 5 sd

  • Macrocefalia

    La macrocefalia también puede ser hereditaria.[es.wikipedia.org] La macrocefalia es un ejemplo de esto. ¿Qué es la macrocefalia?[psicologiaymente.com] Especialmente en aquellas macrocefalias de origen no determinado. ¿Existe tratamiento para la macrocefalia?[lifeder.com]

  • Deleción del cromosoma 15q26-qter

    Recientemente, la macrocefalia se ha atribuido a la duplicación del gen RNF216, presente en el caso 2 (III.3) 5.[analesdepediatria.org] El caso presenta RGD, macrocefalia, fenotipo dismórfico, cierre de la fontanela tardío, hiperlaxitud articular y pies zambos.[analesdepediatria.org] Se caracterizan por un dismorfismo facial específico (macrocefalia, retraso de cierre de las fontanelas, hipertelorismo y orejas de implantación baja), además de DI, trastornos[analesdepediatria.org]

  • Braquiocefalia

    La macrocefalia también puede ser hereditaria.[web.archive.org] La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia.[web.archive.org] La megaloencefalia puede conducir a una condición llamada macrocefalia (definida más adelante en esta hoja informativa).[web.archive.org]

  • Osteocondrodisplasia hipertricótica

    Las manifestaciones dismórficas incluyen: macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales[femexer.org]

  • Enfermedad de Alexander

    En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia.[es.wikipedia.org] Sus síntomas asociados son macrocefalia progresiva (a veces hidrocefalia), retraso del desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y convulsiones.[fundacionlautarotenecesita.org] Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia[enfermedades-raras.org]

  • Enfermedad de Canavan

    Enfermedad de Alexander El neonato nace con macrocefalia.[docsity.com] GENERALIDADES: GENERALIDADES Definición: Definición La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia , macrocefalia[authorstream.com] La clínica por lo general inicia el primer año de vida, los padres tienden a notar anormalidades en el desarrollo (macrocefalia), deficiencias del tono muscular (hipotonía[medicina.ufm.edu]

  • Síndrome de Sotos

    Gigantismo Cerebral) El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia[medicina.ufm.edu] Resumen El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia[orpha.net] Los afectados por este síndrome –la incidencia de es 1 caso por cada 14.000 nacidos vivos– tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente[somospacientes.com]

  • Síndrome de Cowden

    VATER asociado con macrocefalia y ventriculomegalia (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN) Volver a los resultados Síndrome de Cowden Síndrome macrocefalia-autismo Síndrome[cgcgenetics.com] […] faciales Queratosis acral Pápulas papulomatosas Lesiones mucosas CRITERIOS MAYORES Cáncer de seno Cáncer de Tiroides (no medular), especialmente carcinoma de Tiroides folicular Macrocefalia[javeriana.edu.co] Los síntomas comienzan, por lo general, antes de los 30 años, e incluyen cabeza grande (macrocefalia), tumores benignos del folículo piloso, y ampollas blancas con una superficie[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Legius

    Puede existir aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia) y dificultades de aprendizaje en los niños.[es.wikipedia.org] Otras manifestaciones clínicas comúnmente reportadas incluyen pecas múltiples en regiones axilares e ingle, lipomas, macrocefalia y dificultades en el aprendizaje/ DAH/ retardo[cibic.com.ar] Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen la estatura baja, la macrocefalia, las facies tipo Noonan, el tórax en embudo o en quilla, los lipomas, las máculas hipopigmentadas[bebee.com]

  • Cutis marmorata telangiectasia congénita

    Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo[orpha.net] […] asociadas son: anomalías neurológicas (retraso psicomotor, convulsiones e hipotonía), anomalías oculares (desprendimiento de retina y glaucoma congénito), sindactilia y macrocefalia[orpha.net] […] diferencial incluye: el síndrome de Klippel-Trénaunay, el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Bockenheimer, ciertas malformaciones capilares de tipo mancha de vino Oporto'' y macrocefalia-CMTC[orpha.net]

Síntomas adicionales