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37 Diagnósticos diferenciales para Macrocefalia, Rasgos faciales toscos

  • Mucopolisacaridosis

    Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical[ivami.com] faciales toscos y hernia umbilical.[es.wikipedia.org] Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia[spanish.babysfirsttest.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva[enfermedades-raras.org] Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] […] formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia[clinicadam.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    . – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo.[slideshare.net] Macrocefalia Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas. Contracturas articulares, giba lumbar Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.[es.slideshare.net] Los síntomas pueden incluir enanismo, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.[lookfordiagnosis.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    Otras afectaciones que tienen los pacientes son la enfermedad obstructiva en las vías respiratorias, opacidad en la córnea, rasgos faciales toscos, xibosis o giba dorsal,[elmedicointeractivo.com] […] severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]

  • Síndrome de Launois

    Síndrome, Launois-Bensaude: un trastorno caracterizado por depósitos simétricos indoloros difusos de grasa debajo de la piel del cuello, tronco superior, brazos y piernas. Se cree que la condición es genética aunque su modo exacto de herencia es incierto; puede ser una enfermedad de ADN mitocondrial. Con[…][es.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia.[ivami.com] faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal[imbiomed.com.mx] […] columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande ( macrocefalia[funsepa.net]

  • Gigantismo

    Ello supone que se altera la morfología del sujeto, aparecen en él rasgos faciales toscos, crecen la nariz y las orejas, el maxilar inferior, la mandíbula se hace prominente[fesemi.org]

  • Síndrome de Costello

    Las características incluyen macrocefalia relativa, rasgos faciales toscos (pliegues epicánticos, mejillas abultadas, orejas prominentes y de baja implantación, punta nasal[orpha.net] Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada,[es.wikipedia.org] Síntomas Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada[wikiwand.com]

  • Gangliosidosis GM1

    Destaca macrocefalia con fontanela amplia, hipertelorismo, raíz nasal plana y orejas de implantación baja. No fijación visual.[portal.scptfe.com] Musculoesqueléticos [ editar ] Faciales: Prominencia frontal, Puente nasal deprimido, Lobulillos de la oreja grandes, Rasgos faciales toscos, Macroglosia leve, Edema facial[es.wikipedia.org]

  • Acromegalia

    Al examen físico se evidencia fascies acromegalica con arcos ciliares prominentes, macrocefalia, prognatismo, pupilas midriaticas sin respuesta fotomotora, macroglosia, mucosas[scielo.org.bo]

Síntomas adicionales