Posibles Causas para Macrocefalia Mucopolisacaridosis tipo 2 Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva [enfermedades-raras.org] La macrocefalia se desarrolla durante la infancia y los bebés inicialmente crecen a tasas normales o superiores a la media. [cibic.com.ar] Hipocondroplasia Algunas personas con hipocondroplasia también tienen una cabeza anormalmente grande (macrocefalia). [arribasalud.com] INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia [endocrinologiapediatrica.org] La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH. [sld.cu] Acondroplasia La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia. [lavanguardia.com] Acondroplasia (Achondroplasia) - Gen FGFR3 La acondroplasia es una alteración genética caracterizada por talla baja con acortamiento rizomélico de los huesos largos y macrocefalia [ivami.com] […] baja estatura no es la única afectación física Clínicamente, los rasgos de las personas acondroplásicas se manifiestan en baja estatura, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia [lavanguardia.com] Mucopolisacaridosis tipo 6 Killic et al., 2017, sugiere que los pacientes con MPS-VI y macrocefalia deben ser evaluados para descartar hidrocefalia 6. [scielo.org.bo] Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia. [ivami.com] Las cerámicas presentan características fenotípicas como displasia esquelética, macrocefalia, rasgos toscos, boca ancha, tórax prominente, cifosis y escoliosis, probablemente [go.galegroup.com] Mucopolisacaridosis Killic et al., 2017, sugiere que los pacientes con MPS-VI y macrocefalia deben ser evaluados para descartar hidrocefalia 6. [scielo.org.bo] Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net] Hemimegalencefalia La megaloencefalia puede conducir a una enfermedad llamada macrocefalia. [es.wikipedia.org] En adición, pueden llegar a presentarse macrocefalias, deficiencia en el desarrollo, discapacidades intelectuales y parálisis. [nubix.cloud] […] manifestación clínica más frecuente, con una incidencia mayor del 90%. hemiplejia y retraso severo del desarrollo, aunque, algún caso puede no desarrollar déficit motor. macrocefalia [posterng.netkey.at] Enfermedad de Krabbe en adultos Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es] Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los [todopapas.com] […] desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com] Mucopolisacaridosis tipo 1 – Macrocefalia con frente prominente. – Hipertricosis de la cara y del cuerpo. [slideshare.net] Otros hallazgos fueron cuello corto, macrocefalia y tórax en quilla. No existía retraso psicomotor ni del crecimiento. [actasdermo.org] El fenotipo característico de esta patología ya era evidente antes de empezar la terapia de remplazo (Figura 1); se aprecian facciones toscas, macrocefalia, nariz ancha con [scielo.org.ar] Mucopolisacaridosis tipo 7 Signos en los oídos, la nariz y la garganta2 Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada [mpsviiinfocus.com] Aunque existen diferentes manifestaciones clínicas según el tipo de mucopolisacaridosis, algunas de estas son 4, 5, 6, 7 : talla baja macrocefalia (la circunferencia de la [plenilunia.com] Cabeza: macrocefalia, asimétrica, a la palpación presencia de masas en sentido horizontal de consistencia dura en los parietales, no dolorosas (ver figura 1 ), Cuello: corto [scielo.org.bo] Mucopolisacaridosis tipo 3 Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical [ivami.com] – Macrocefalia con frente prominente. [es.slideshare.net] El desarrollo psicomotor empeoró progresivamente y al año de edad presentaba macrocefalia con dolicocefalia. [bvs.sld.cu] Hidrocefalia obstrutiva La hidrocefalia es la causa más común de macrocefalia en los recién nacidos. [msdmanuals.com] En ocasiones, además, la hidrocefalia puede producir macrocefalia, es decir, un agrandamiento exagerado de la cabeza en el que las meninges y los huesos quedan presionados [psicologiaymente.com] Por su parte, en los niños, los síntomas son mucho más visibles, sobre todo en los menores de un año, ya que el desproporcionado aumento del tamaño craneal -macrocefalia- [discapnet.es] Cefalohematoma Una razón bastante frecuente de macrocefalia es el bloqueo de la circulación del líquido cefalorraquídeo en el cerebro. [sabervivirtv.com] Los temas conexos incluyen: Craneosinostosis Macrocefalia (tamaño de la cabeza anormalmente grande) Microcefalia (tamaño de la cabeza anormalmente pequeño) Deformación del [medlineplus.gov] […] parto prolongado o muy corto Oligoamnios: poco líquido Presentaciones fetales anómalas Parto instrumental (ventosa, fórceps) Prematuridad extrema y muy bajo peso Macrosomía Macrocefalia [studocu.com] Síndrome de Launois […] encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia [iqb.es] Síndrome CINCA […] discapacidad visual importante, incluida la ceguera de retina vasculitis – raro Apariencia física Frente prominente Aplanamiento del puente nasal (nariz ensillada) Cabeza grande (macrocefalia [doctorhoogstra.com] Son frecuentes la cefalea, los vómitos, la macrocefalia, las convulsiones y el retraso psicomotor (30). [scielo.isciii.es] Discapacidad intelectual ligada al X tipo Cabezas Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño. Frente amplia y puente nasal plano. Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos. [webconsultas.com] Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva [enfermedades-raras.org] […] intelectual-autismo Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo Síndrome de [blog.pascalpsi.es] Beta talasemia ¿Qué es la beta talasemia? La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de[…] [oscarugartebioquimica.blogspot.com] Enfermedad de Alexander Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es] Macrocefalia Hablamos de macrocefalia cuando el perímetro cefálico del niño se encuentra por encima de +2DS de la curva de normalidad. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia. [es.wikipedia.org] Cutis marmorata telangiectasia congénita Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo [orpha.net] (síndrome de macrocefalia cutis marmorata telangiectasia congénita) y el glaucoma se asocian frecuentemente con el CMTC. [nicklauschildrens.org] (macrocefalia cutánea marmorata telangiectásica congénita) Glaucoma Otras afecciones asociadas con la CMTC pueden incluir las siguientes: Asimetría corporal (hipoplasia e [nicklauschildrens.org] Síndrome de Legius Los autores escriben que este trastorno, que se caracteriza principalmente a la calma, pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimado. [news-medical.net] […] variable de discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos cardiacos (fundamentalmente estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), dimorfismo facial, macrocefalia [imegen.es] Otras manifestaciones clínicas comúnmente reportadas incluyen pecas múltiples en regiones axilares e ingle, lipomas, macrocefalia y dificultades en el aprendizaje/ DAH/ retardo [cibic.com.ar] Hiperostosis cortical congénita HIPEROSTOSIS M85.8 Hiperostosis M48.1 Hiperostosis anquilosante (Forestier) M85.2 Hiperostosis cortical (cráneo) M89.8 Hiperostosis cortical (cráneo) infantil M85.2 Hiperostosis de cráneo Q75.8 Hiperostosis de cráneo congénita M48.1 Hiperostosis esquelética idiopática difusa M85.2 Hiperostosis frontal interna del cráneo[…] [iqb.es] Macrocefalia Preguntas en los foros con la(s) palabra(s) 'macrocefalia' en el título: Ningún título tiene la(s) palabra(s) 'macrocefalia'. [wordreference.com] MACROCEFALIA Definición operacional PC > 2ds 12. [pt.slideshare.net] Diccionario de la lengua española © 2005 Espasa-Calpe: macrocefalia f. [wordreference.com] Enfermedad de Canavan […] con las pautas del desarrollo Dificultades para deglutir Pobreza visual o ceguera Regurgitación nasal de partículas de comida Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia [docsity.com] Enfermedad de Alexander El neonato nace con macrocefalia. [docsity.com] Los pacientes presentan hipotonía, falta de control cefálico y macrocefalia. [femexer.org] Gigantismo Es un crecimiento anormalmente grande debido a un exceso de la hormona del crecimiento (GH por su siglas en inglés) durante la niñez. El gigantismo es poco usual.La causa más común de la secreción excesiva de la GH es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Otras causas incluyen: Enfermedad genética que[…] [nlm.nih.gov] Enfermedad de Paget del hueso Para otros usos de este término, véase Osteítis. Osteítis deformante Especialidad reumatología [editar datos en Wikidata] La osteítis deformante o enfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del tejido óseo metabólico de causa desconocida, aunque se piensa que puede representar una neoplasia benigna de[…] [es.wikipedia.org] Síndrome de Gorlin Aproximadamente el 60% de los pacientes tiene una apariencia reconocible, con macrocefalia, prominencia frontal, rasgos faciales toscos y milia facial. [orpha.net] Macrocefalia. Labio o paladar hendido. Anomalías de costillas o de vértebras. Polidactilia. Fibroma de ovario o de corazón. [cuidateplus.marca.com] Otras características adicionales del síndrome de Gorlin incluyen pequeñas depresiones en la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies, macrocefalia con una frente [ivami.com] Síndrome de Sotos Alta estatura (186.6cm) proporcionada con el resto del cuerpo (envergadura de 186cm), macrocefalia (59cm). Pubarquia IV y testículos de l5cc (normales). [wellpath.uniovi.es] Los afectados por este síndrome –la incidencia de es 1 caso por cada 14.000 nacidos vivos– tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente [somospacientes.com] Resumen El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia [orpha.net] Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Está caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal con macrosomía, rasgos craneofaciales característicos (macrocefalia con cara tosca, macroglosia, hipertelorismo, maloclusión [orpha.net] […] hipercrecimiento (sobrecrecimiento simétrico -síndromes Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel- y Asimétrico -trastornos relacionados con PIK3CA: CLOVES, Macrocefalia-malformación [segcd.org] […] sobre las diferentes variantes de los SSC, algunas de las más habituales son: Síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Sotos, Síndrome de Weaver, Síndrome de Costello, macrocefalia [quimica.es] Cutis marmorata Quito El síndrome macrocefalia cutis marmorata telangiectasica congénita (macrocefalia-CMTC), es una condición cutánea poco común que a nivel mundial se tiene registro de [redaccionmedica.ec] Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo [orpha.net] (síndrome de macrocefalia cutis marmorata telangiectasia congénita) y el glaucoma se asocian frecuentemente con el CMTC. [nicklauschildrens.org] Síndrome acrocalloso Además, Tabla 1 es frecuente encontrar normo o microcefalia1, en vez de macrocefalia. Estos casos deben encuadrarse en la denominación GCPS-CGS. [kundoc.com] En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con [femexer.org] Además, es frecuente encontrar normo o microcefalia 1, en vez de macrocefalia. Estos casos deben encuadrarse en la denominación GCPS-CGS. [analesdepediatria.org] Sífilis congénita ACTUALIZACIÓN Arch Pediatr Urug 2012; 83(1) Actualización en sífilis congénita temprana Mario Moraes 1, Miguel Estevan 2 Introducción La sífilis congénita es una enfermedad que se trasmite por vía sexual, el feto la adquiere por vía hematógena. Es causada por Treponema pallidum. Su tratamiento es efectivo, de fácil[…] [scielo.edu.uy]
