Mucopolisacaridosis
Las características físicas de la MPS III son menos pronunciadas que las de otros tipos de mucopolisacaridosis y pueden incluir macrocefalia, hepatomegalia leve, hernia umbilical[ivami.com]
Las indicaciones tempranas de MPS I incluyen: Hinchazón suave alrededor del ombligo (hernia umbilical) o del abdomen inferior (hernia inguinal) Cabeza grande (macrocefalia[spanish.babysfirsttest.org]
[…] severo), Hurler-Scheie (in- termedio) y Scheie (leve). 1,11-13 Las manifestaciones clínicas características de la enfermedad son facies tosca, hirsutismo, labios gruesos, macrocefalia[redalyc.org]
Mucopolisacaridosis tipo 2
Los niños afectados pueden tener también macrocefalia (cabeza anormalmente grande), cuello corto y ensanchamiento del pecho, una erupción dental tardía, pérdida progresiva[enfermedades-raras.org]
[…] formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello ( hipertricosis ) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande ( macrocefalia[clinicadam.com]
[…] resultando en una voz profunda y ronca Infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas Pausas cortas de la respiración durante el sueño (apnea del sueño) Cabeza grande (macrocefalia[spanish.babysfirsttest.org]
Hidrocefalia obstrutiva
La hidrocefalia es la causa más común de macrocefalia en los recién nacidos.[msdmanuals.com]
En ocasiones, además, la hidrocefalia puede producir macrocefalia, es decir, un agrandamiento exagerado de la cabeza en el que las meninges y los huesos quedan presionados[psicologiaymente.com]
Por su parte, en los niños, los síntomas son mucho más visibles, sobre todo en los menores de un año, ya que el desproporcionado aumento del tamaño craneal -macrocefalia-[discapnet.es]
Cefalohematoma
Los temas conexos incluyen: Craneosinostosis Macrocefalia (tamaño de la cabeza anormalmente grande) Microcefalia (tamaño de la cabeza anormalmente pequeño) Deformación del[medlineplus.gov]
Acondroplasia
[…] conocida como: Enanismo Acondroplásico Nanismo Acondroplásico Descripción: La Acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia[enfermedades-raras.org]
La acondroplasia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.[lavanguardia.com]
[…] cada 25.000 niños nacidos vivos, es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia[mueveteporlosquenopueden.org]
Mucopolisacaridosis tipo 6
Las características de la MPS VI incluyen macrocefalia, hidrocefalia y macroglosia.[ivami.com]
[…] columna vertebral Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande ( macrocefalia[funsepa.net]
[…] ensanchadas en la parte inferior Córnea opaca Rasgos faciales toscos Hígado agrandado Soplo cardíaco Hernia en la ingle Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia[ssl.adam.com]
Enfermedad de Krabbe en adultos
Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los[todopapas.com]
[…] desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia[psicologiaymente.com]
Hipocondroplasia
Algunas personas con hipocondroplasia también tienen una cabeza anormalmente grande (macrocefalia).[arribasalud.com]
La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH.[sld.cu]
La primera se caracteriza por un enanismo de predominio rizomélico, talla baja de nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia[scielo.conicyt.cl]
Beta-talasemia
¿Qué es la beta talasemia? La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de[…][oscarugartebioquimica.blogspot.com]
Enfermedad de Alexander
Macrocefalia Hablamos de macrocefalia cuando el perímetro cefálico del niño se encuentra por encima de 2DS de la curva de normalidad .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
En la aparición temprana con macrocefalia es común la degeneración de la sustancia blanca y a veces se acompaña también de hidrocefalia.[es.wikipedia.org]
Sus síntomas asociados son macrocefalia progresiva (a veces hidrocefalia), retraso del desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y convulsiones.[fundacionlautarotenecesita.org]