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11 Diagnósticos diferenciales para Los pacientes tienen cromosoma supernumerario

  • Thorotrast

    El síndrome es causado por un anillo supernumerario de cromatina en el cromosoma 18.[conganat.org] Nuestro paciente presentaba una hipertrofia de EEII izquierda y úlceras tróficas causadas por varices, en dicha pierna.[conganat.org]

  • Angiosarcoma hepático

    El síndrome es causado por un anillo supernumerario de cromatina en el cromosoma 18.[conganat.org] Nuestro paciente presentaba una hipertrofia de EEII izquierda y úlceras tróficas causadas por varices, en dicha pierna.[conganat.org]

  • Rasgos dismórficos leves

    7 del anillo y la cartografía clínica, citogenética y molecular fina del primer reporte postnatal de un niño varón con un cromosoma 7 de anillo no supernumerario, r (7).[189.203.43.34] El paciente tenía características dismórficas, retraso del desarrollo, lesiones dermatológicas con pigmentación variable, hipogenitalismo, dextroscoliosis lumbar, anomalías[189.203.43.34] Monosomía 7 mosaicismo Cromosoma de anillo 7 deletion 7p22.3 deletion 7q36.1 monosomy 7 mosaicism ring chromosome 7 Descripción : Presentamos la revisión bibliográfica del cromosoma[189.203.43.34]

  • Síndrome del ojo de gato

    Cinco de cada seis casos presentan un cariotipo que muestra la presencia de un cromosoma supernumerario pequeño derivado de la parte proximal del cromosoma 22.[enfermedades-raras.org] Los déficits intelectuales moderadas están presentes en el 32% de los pacientes. La prevalencia estimada en la población general es de 1 cada 74.000.[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Schmidt

    Cinco de cada seis casos presentan un cariotipo que muestra la presencia de un cromosoma supernumerario pequeño derivado de la parte proximal del cromosoma 22.[enfermedades-raras.org] Los déficits intelectuales moderadas están presentes en el 32% de los pacientes. La prevalencia estimada en la población general es de 1 cada 74.000.[enfermedades-raras.org]

  • Enfermedad del iris

    Cinco de cada seis casos presentan un cariotipo que muestra la presencia de un cromosoma supernumerario pequeño derivado de la parte proximal del cromosoma 22.[enfermedades-raras.org] Los déficits intelectuales moderadas están presentes en el 32% de los pacientes. La prevalencia estimada en la población general es de 1 cada 74.000.[enfermedades-raras.org]

  • Sordera - hipogonadismo

    […] padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.[nuevoarcobaleno.org] Patogénesis El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los[nuevoarcobaleno.org]

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

    El cromosoma supernumerario en el SK corresponde en un porcentaje similar al padre o a la madre y no se considera que influya en el fenotipo de los pacientes.[endocrinologiapediatrica.org]

  • Síndrome de Klinefelter

    El cromosoma supernumerario en el SK corresponde en un porcentaje similar al padre o a la madre y no se considera que influya en el fenotipo de los pacientes.[endocrinologiapediatrica.org]

  • Carcinoma de mama masculina

    X supernumerario (46 XXY); así como también en algunos pacientes genotípicamente normales sin evidencia de sobre exposición a estrógenos, sin embargo, dada su baja frecuencia[scielo.conicyt.cl] […] carcinoma lobulillar se describe asociado además, en hombres con el síndrome de Klinefelter, la alteración cromosómica más común en humanos y que se caracteriza por presentar un cromosoma[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales