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171 Diagnósticos diferenciales para los pacientes no muestran signos de albinismo ocular o cutaneo

Se refería a: los pacientes no muestran signos de, albinismo ocular, o cutaneo

  • Albinismo ocular

    El albinismo ocular se hereda ligado al cromosoma X .[es.wikipedia.org] El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas.[es.wikipedia.org] El gen GPR143 es el único gen en el que las mutacionesson conocidas por causar albinismo ocular ligado al cromosoma X.[es.wikipedia.org]

  • Albinismo ocular recesivo ligado al X

    Sinónimos: Albinismo ocular tipo 1 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls OA1 XLOA Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición:[femexer.org] ocular con sordera neurosensorial, distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, nistagmo congénito ligado al X, y[orpha.net] […] con albinismo ocular.[clinicaisv.cl]

  • Albinismo

    ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] De hecho, la madre que tiene este gen tiene el 50% de probabilidades de que su hijo nazca con albinismo ocular .[rahhal.com] Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos.[nlm.nih.gov]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los[orpha.net] ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] Dentro de estos están el albinismo ocular de Nettleship Falls y el albinismo ocular con sordera neurosensorial 2 El albinismo ocular autosómico recesivo, que se considera[portalsolidario.net]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak[enfermedades-raras.org] ocular u oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, colitis granulomatosa.[orpha.net] Dentro de estos están el albinismo ocular de Nettleship Falls y el albinismo ocular con sordera neurosensorial 2 El albinismo ocular autosómico recesivo, que se considera[portalsolidario.net]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 6

    ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.[farmacosalud.com] Pero hay otro tipo que es el albinismo ocular tipo 1, que afecta únicamente a los ojos.[24horas.cl]

  • Sordera

    ocular.[orpha.net] 300700 UMLS: C1845068 MeSH: C537042 GARD: 589 MedDRA: - Resumen El síndrome de albinismo-sordera (ADFN) se caracteriza por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo[orpha.net]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    Albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo (manchas cutáneas) y sordera.[albinismo.es] Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL Se divide en estos dos subtipos según la localización de la clínica: LOCALIZADO • Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y retina).[albinismo.es]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    ocular recesivo ligado al X 0.6 * 2345 275803 562 Síndrome de Klippel-Feil aislado Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita Síndrome de McCune-Albright[doczz.es] Parálisis supranuclear progresiva - síndrome 240103 corticobasal 248111 Enfermedad de Huntington juvenil 169796 Hemofilia B moderadamente grave 0.6 169799 Hemofilia B leve 54 Albinismo[doczz.es] […] queratodermia 420686 8 Casos palmoplantar 399096 Anoctaminopatía distal 8 Casos 435638 3p25.3 microdeletion syndrome 8 Casos 276432 438274 GCGR-related hyperglucagonemia 1000 Albinismo[doczz.es]

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar

    Ejemplos de patologías genéticas oftalmológicas Acromatopsia, Albinismo ocular, Amaurosis congénita de Leber, Aniridia, Atrofia óptica, autosómica dominante, Coroideremia,[seebv.com] EJEMPLOS DE PATOLOGÍAS GENÉTICAS OFTALMOLÓGICAS Acromatopsia, Albinismo ocular, Amaurosis congénita de Leber, Aniridia, Atrofía óptica autosómica dominante, Coroideremia,[meteo.rouzaut.es] ocular • Albinismo oculocutáneo • Amaurosis congénita de Leber • Aniridia • Atrofia óptica autosómica dominante • Bestrofinopatía autosómica recesiva • Blefarofimosis • Coroideremia[imo.es]

Síntomas adicionales