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515 Diagnósticos diferenciales para los casos iniciales reclasificados como, sindrome de schwartz jampel

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    Schwartz-Jampel, Síndrome de ..., (Schwartz-Jampel syndrome) - Gen HSPG2 El síndrome de Schwartz-Jampel es una entidad rara caracterizada por miotonía y condrodisplasia.[ivami.com] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 (secuenciación del gen HSPG2) Volver a los resultados Síndrome de Schwartz-Jampel[cgcgenetics.com] Resumen El síndrome de Schwartz-Jampel (SJS) se caracteriza por miotonía y anomalías osteoarticulares. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 100 casos.[orpha.net]

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  • Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano

    El síndrome de Schwartz Jampel es una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos .[rarediseases.info.nih.gov] […] antidiurética en relación con la hiposmolalidad plasmática [ICD-10: E22.2] Síndrome de SCHWARTZ-JAMPEL: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica, caracterizado[iqb.es] El tipo 2 o síndrome de Schwartz Jampel neonatal, ahora se considera una enfermedad distinta, que es más grave, llamada síndrome de Stuve-Wiedemann , causada por mutaciones[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Paramiotonía congénita

    […] de Andersen-Tawil KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5 Síndrome de Schwartz-Jampel HSPG2 La miotonía hace referencia a un síntoma neurológico que describe la dificultad para la relajación[neurohic.com] Schwartz-Jampel También se denomina miotonía condrodistrófica y fue descrita por Schwartz y Jampel en 1962.[publicacionesmedicina.uc.cl] -Síndrome de Schwartz-Jampel (condrodistrofia miotónica): Autosómica recesiva, asocia hipocrecimiento, anomalías óseas: contracturas, micrognatia, escoliosis con platiespondilia[wellpath.uniovi.es]

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  • Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    Síndrome de Schwartz-Jampel. López-Terradas JM, Castroviejo IP, Gutiérrez M, Rodríguez Costa T. Síndrome de Schwartz-Jampel.[aeped.es] En el caso del síndrome de Schwartz-Jampel, 5 de los 6 autores eran franceses, así como la revista en que apareció el artículo, pero el paciente y el sexto autor eran españoles[analesdepediatria.org] Síndrome de Schwartz-Jampel. Greze J, Baldet P, Dumas R, Cadilhac J, Pages A, Jean R. Dystrophie osteo-chondro-musculaire de Schwartz Jampel. Deux cas familiaux.[aeped.es]

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  • Síndrome de Stuve-Wiedemann

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 y 2 (panel NGS de 2 genes) Volver a los resultados Síndrome de Schwartz-Jampel[cgcgenetics.com] Síndrome de Schwartz-Jampel Tipo1 o Condrodistrofia miotónica : AR, crom 1p36.12.[neuropedwikia.es] […] los pacientes actualmente divulgados justifica la distinción entre SWS y el tipo clásico de síndrome de Schwartz-Jampel.[lookfordiagnosis.com]

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  • Cistitis gangrenosa

    , Amiotrofia neurálgica idiopática, Neuritis braquial Síndrome de Schwartz Jampel Synonyms: Síndrome de Schwartz-Jampel, Condrodistrofia miotónica, Disostosis endocondral[rarediseases.info.nih.gov] […] de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas, Sordera neurosensorial con[rarediseases.info.nih.gov] […] de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico, Síndrome POMA, Síndrome OMA Síndrome de Parsonage-Turner Synonyms: Síndrome de Parsonage Turner, Neurálgica amiotrófica idiopática[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Miotonía condrodistrófica (síndrome de SchwartzJampel) 6. Parálisis peródicas familiares: a. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal b.[ineava.es] Miotonía condrodistrófica , también denominado como síndrome de Schwartz-Jampel.[lifeder.com] Miotonía condrodistrófica (síndrome de SchwartzJampel) Es una miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento.[asem-esp.org]

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  • Miopatía oculo-faringo-distal

    […] de Schwartz-Jampel) – Ficha 15-03 Sindrome de Ullrich – Ficha 02-01 Sindrome de Schwartz-Jampel – Ficha 15-03 Sindrome del canal lento – Ficha 17-01 Sindrome del canal rápido[asemgalicia.com] […] de Melnick-Needles - Displasia Epifisiaria Múltiple - Síndrome de Schwartz-Jampel - Displasia espondiloepifisaria - Osteocondrodisplasias)Q78.9Atrofia multisistémica tipo[indacea.org] […] de Ullrich) – Ficha 02-01 S RSantavuori – Enfermedad de o Sindrome MEB – Ficha 02-02 SarcoglicanopatíasB (ver DM de Cinturas) – Ficha 07-11 Schwartz-jampel (ver Sindrome[asemgalicia.com]

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  • Paraplejia espástica tipo 49 autosómica recesiva

    , Amiotrofia neurálgica idiopática, Neuritis braquial Síndrome de Schwartz Jampel Synonyms: Síndrome de Schwartz-Jampel, Condrodistrofia miotónica, Disostosis endocondral[rarediseases.info.nih.gov] […] de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas, Sordera neurosensorial con[rarediseases.info.nih.gov] […] de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico, Síndrome POMA, Síndrome OMA Síndrome de Parsonage-Turner Synonyms: Síndrome de Parsonage Turner, Neurálgica amiotrófica idiopática[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Atrofia óptica primaria

    , Amiotrofia neurálgica idiopática, Neuritis braquial Síndrome de Schwartz Jampel Synonyms: Síndrome de Schwartz-Jampel, Condrodistrofia miotónica, Disostosis endocondral[rarediseases.info.nih.gov] […] de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas, Sordera neurosensorial con[rarediseases.info.nih.gov] […] de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico, Síndrome POMA, Síndrome OMA Síndrome de Parsonage-Turner Synonyms: Síndrome de Parsonage Turner, Neurálgica amiotrófica idiopática[rarediseases.info.nih.gov]

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Síntomas adicionales