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30 Diagnósticos diferenciales para Longitud de Nacimiento Normal

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  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000. Los pacientes varones presentan una afectación entre moderada y grave, mientras que las mujeres portadoras presentan una afectación leve (síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras, consulte este[…][orpha.net]

  • Cistinosis nefropática

    Id: lil-268229 Autor: Puentes R., Rubén; Ibáñez T., Silvia; Solar G., Eric; Valenzuela L., Ana; Aracena A., Mariana. Título: Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children Fonte: Rev. chil. pediatr ;71(2):122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab. Idioma: es. Resumo: La cistinosis nefropática, rara afección[…][bases.bireme.br]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][b.se-todo.com]

  • Enfermedad urológica

    Hipospadias: se produce por una anomalía de nacimiento del bebé masculino afectando al desarrollo normal de la uretra.[clinicasabortos.mx] Cuando el bebé está en el útero, su pene crece en longitud y en su interior se desarrolla la uretra, significa que su uretra no se desarrolla bien y el orificio por donde[clinicasabortos.mx]

  • Coxa vara

    […] si es bilateral.  El fémur es generalmente de longitud normal (1),(2) 6.[slideshare.net] .  Se manifiesta después del nacimiento, cuando comienza el niño a caminar .  Cojera indolora y escoliosis si es unilateral,  Hiperlordosis lumbar y marcha de tambaleante[slideshare.net]

  • Hipocondroplasia

    Características de una persona con hipocondroplasia Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, sin embargo, la frente[columnavertebral.net]

  • Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

    También conocido como síndrome de Graefe-Usher, éste síndrome supone aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3 y el 18% de las RP. Se hereda típicamente de forma recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante. En ocasiones, la sordera se manifiesta desde el[…][retinacv.es]

  • Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

    Tricorinofalángico tipo I, Síndrome[…]; Displasia tricorinofalángica tipo I (Trichorhinophalangeal syndrome type I) - Gen TRPS1 El síndrome tricorinofalángico tipo I (TRPS I) o displasia tricorinofalangica tipo I, es un proceso que da lugar a malformaciones óseas y articulares; rasgos faciales distintivos; y anomalías de la[…][ivami.com]

  • Braquiolmia tipo Hobaek autosómica recesiva

    Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética . En este patrón de herencia el[…][es.wikipedia.org]

  • Queratodermia palmoplantar

    La mujer afectada, de 34 años, tiene pelo fino, escaso, seco, frágil y cuero cabelludo hipopigmentado, raramente excedía los 8 cm de longitud desde el nacimiento.[intramed.net] Una hija es normal.[intramed.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares