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322 Diagnósticos diferenciales para Lisencefalia

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  • Braquiocefalia

    La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Molinero-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.[web.archive.org] La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento.[web.archive.org] El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro.[web.archive.org]

  • Lisencefalia

    La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento.[es.wikipedia.org] Imágenes en medicina Lisencefalia Lissencefalia Verónica Mota–G.,ª* Oscar F. Valdivieso–C.[scielo.org.mx] Lisencefalia de mayor severidad anterior; 2. Lisencefalia de mayor severidad posterior; 3. Heterotopia en banda subcortical; 4. Lisencefalia asociada a calcificaciones.[scielo.cl]

  • Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1

    (panel NGS de 22 genes) Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia[cgcgenetics.com] Los síndromes CHARGE, de lisencefalia tipo Norman-Roberts y otros con lisencefalia/paquigiria como característica principal se solapan parcialmente.[orpha.net] Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 2640 Pruebas Asociadas Distonía juvenil precoz (secuenciación del gen ACTB) Distonía (panel NGS de 43 genes) Lisencefalia[cgcgenetics.com]

  • Heterotopia en banda subcortical

    En los varones, que tienen solo un cromosoma X, una mutación en la única copia del gen en cada célula suele causar una afección más grave conocida como secuencia de lisencefalia[ivami.com] Las neuroimágenes mostraron lisencefalia en 8 pacientes y en 1 caso heterotopia en banda subcortical lo que permitió clasificar a 8 pacientes en el espectro de lisencefalias[sopnia.com] […] clásica Lisencefalia en empedrado Heterotopías Malformaciones focales o multifocales de la migración neuronal (lisencefalia focal y heterotopías) 3) Malformaciones debido[slarp.net]

  • Síndrome de Miller-Dieker

    Mutaciones aisladas en el mencionado gen están presentes en casos de lisencefalia tipo 1.[es.wikipedia.org] […] deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características[enfermedades-raras.org] Síndrome de lisencefalia clásica. Agiria. Síndrome de lisencefalia tipo I.[quimica.es]

  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son: convulsiones y déficit intelectual; mientras que las anomalías cerebrales más frecuentes son: lisencefalia, hipoplasia[femexer.org]

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    La RM cerebral muestra lisencefalia en empedrado tipo II, hidrocefalia (consulte estos términos), hipoplasia grave del tronco cerebral y cerebelo (es posible una malformación[orpha.net] Las anomalías del encéfalo que pueden detectarse en los afectados son lisencefalia tipo II, hidrocefalia , hipoplasia vermal o general cerebelosa y tronco del encéfalo plano[es.wikipedia.org]

  • Tirosinemia tipo 1

    […] tipo 1 (LIS1, secuenciación del gen PAFAH1B1) Lisencefalia (deleciones/duplicaciones en los genes PAFAH1B1, DCX, POMT1, POMGnT1 y FLNA) Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa[cgcgenetics.com] Enfermedades Metabólicas Referencia CGC - 4881 Pruebas Asociadas Tirosinemia tipo 1 (secuenciación del gen FAH) Panel Ashkenazi (panel de NGS basado en exoma clinico de 26 genes) Lisencefalia[cgcgenetics.com] Metabólicas Referencia CGC - 2372 Pruebas Asociadas Panel Ashkenazi (panel de NGS basado en exoma clinico de 26 genes) Tirosinemia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen FAH) Lisencefalia[cgcgenetics.com]

  • Porencefalia adquirida

    Lisencefalia. Iniencefalia. Porencefalia.Colpocefalia.[revistasbolivianas.org.bo] -Lisencefalia. 25.-Malformación de Arnold Chiari. 26.-Meningioma. 27.-Meningitis. 28-Microcefalia. Oligodendroglioma. 29.-Oligodendroglioma. 30.-Porencefalia. 31.[fesitesscastillayleon.com] La lisencefalia es un raro trastorno caracterizado por la disminución excesiva de las circunvoluciones cerebrales, llegando en los casos más severos, a su ausencia total,[revistasbolivianas.org.bo]

  • Microcefalia

    Lisencefalia con microcefalia pronunciada (microlisencefalia), y lisencefalias asociadas con síndromes polimarformativos.[ivami.com] La RM es crucial para distinguir la MCPH de otros trastornos con microcefalia congénita, como lisencefalia de tipo Norman-Roberts (consulte este término).[orpha.net] La meningoencefalitis por VCM se acompaña de varias perturbaciones migratorias, incluso polimicrogiria (la más frecuente), lisencefalia, paquigiria y heterotopias neuronales[pediatricneuro.com]

Síntomas adicionales