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6 Diagnósticos diferenciales para lipofuscinosis ceroide neuronal 5

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  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen CLN5 ( ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 ), situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22.3), que codifica una proteína cuya[ivami.com] J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1083-93. 179 lecturas Noticias relacionadas La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    Clinical classification of neuronal ceroid- lipofuscinosis subtypes. Am J Med Genet 1988; 5 ( suppl ) : 47. Centerick C, Martin JJ.[bvs.sld.cu]

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

    Northern epilepsy: a novel form of neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain Pathol 2000; 10: 215-22. 5. Reinhardt K, Grapp M, Schlachter K, Brück W, Gärtner J, Steinfeld R.[neurologia.com] Novel CLN8 mutations confirm the clinical and ethnic diversity of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Clin Genet 2010; 77: 79-85. 6.[neurologia.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1

    ceroide neuronal (variante infantil tardía) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Deterioro psicomotor progresivo Características fenotípicas de su mutación[unioviedo.es] ceroide neuronal (variante juvenil) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Pérdida del lenguaje (que va acompañada de cambios en el comportamiento) Características[unioviedo.es] […] diferentes de la proteína Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4): Sin datos Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5)[unioviedo.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    ceroide neuronal (variante infantil tardía) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Deterioro psicomotor progresivo Características fenotípicas de su mutación[unioviedo.es] ceroide neuronal (variante juvenil) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Pérdida del lenguaje (que va acompañada de cambios en el comportamiento) Características[unioviedo.es] […] diferentes de la proteína Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4): Sin datos Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5)[unioviedo.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8 variante epilepsia nórdica

    Northern epilepsy: a novel form of neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain Pathol 2000; 10: 215-22. 5. Reinhardt K, Grapp M, Schlachter K, Brück W, Gärtner J, Steinfeld R.[neurologia.com] Novel CLN8 mutations confirm the clinical and ethnic diversity of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Clin Genet 2010; 77: 79-85. 6.[neurologia.com]

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