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11 Diagnósticos diferenciales para Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 5

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  • Degeneración macular

    La degeneración macular es una enfermedad del ojo ocasionada por daños o deterioro de la mácula. La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina . Esta área proporciona la agudeza visual, la que permite al ojo percibir detalles[…][es.wikipedia.org]

  • Trastorno del Espectro Autista

    Aunque no es fácil identificar con exactitud a un niño con este trastorno, lo cierto es que existen algunos síntomas que hacen sospechar la presencia del autismo. Principales síntomas del autismo Su interacción social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas más cercanas al bebé, cuando[…][webconsultas.com]

  • Retraso mental

    Artículo original Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual Epidemiology and the overall management of the intellectual disability Ma. Elena Márquez–Caraveo, 1 Martha Zanabria–Salcedo, 2 Verónica Pérez–Barrón, 1 Elisa Aguirre–García, 1 Lucía Arciniega–Buenrostro, 1 Carlos Saúl Galván–García 1 1 División[…][scielo.org.mx]

  • Espasmos mioclónicos

    Según wikipedia: El espasmo mioclónico, también conocido como mioclono nocturno, mioclonía del sueño o sacudida hípnica, es un movimiento involuntario y repentino de las extremidades que ocurre al inicio del sueño.[1] La sacudidas pueden llegar a despertar a la persona[2] y, en la mayoría de los casos, se trata de un[…][pressandpull.com]

  • Atrofia óptica

    La atrofia óptica se define como ciertos cuadros de anormalidad papilar caracterizados por una avascularidad, excavación y palidez papilar, que tienen como consecuencia una pérdida de visión (debido al daño degenerativo correspondiente a dicha anormalidad). La atrofia puede tener muchas causas. La mas común es la[…][informacionopticas.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1

    ceroide neuronal (variante infantil tardía) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Deterioro psicomotor progresivo Características fenotípicas de su mutación[unioviedo.es] ceroide neuronal (variante juvenil) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Pérdida del lenguaje (que va acompañada de cambios en el comportamiento) Características[unioviedo.es] […] diferentes de la proteína Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4): Sin datos Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5)[unioviedo.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5

    Este proceso es debido a mutaciones en el gen CLN5 ( ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5 ), situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q22.3), que codifica una proteína cuya[ivami.com] J Inherit Metab Dis 2011;34(5):1083-93. 179 lecturas Noticias relacionadas La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    Clinical classification of neuronal ceroid- lipofuscinosis subtypes. Am J Med Genet 1988; 5 ( suppl ) : 47. Centerick C, Martin JJ.[bvs.sld.cu]

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10

    Northern epilepsy: a novel form of neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain Pathol 2000; 10: 215-22. 5. Reinhardt K, Grapp M, Schlachter K, Brück W, Gärtner J, Steinfeld R.[neurologia.com] Novel CLN8 mutations confirm the clinical and ethnic diversity of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Clin Genet 2010; 77: 79-85. 6.[neurologia.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    ceroide neuronal (variante infantil tardía) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Deterioro psicomotor progresivo Características fenotípicas de su mutación[unioviedo.es] ceroide neuronal (variante juvenil) Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8): Pérdida del lenguaje (que va acompañada de cambios en el comportamiento) Características[unioviedo.es] […] diferentes de la proteína Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4): Sin datos Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5)[unioviedo.es]

Síntomas adicionales