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7 Diagnósticos diferenciales para las mujeres portadoras son normales

  • Enfermedad de Menkes

    Está ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin presentar síntomas y son los hombres los que los padecen.[es.wikipedia.org] En los tejidos donde el cobre es deficiente no actúan bien los enzimas (proteínas) que necesitan este mineral para su normal función (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta[es.wikipedia.org]

  • Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

    Este método no sirve para detectar a las mujeres portadoras ya que su actividad es normal.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

    CASO CLINICO Mujer de 24 años, portadora de un síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, diagnosticado a los 17 años, a raíz de una amenorrea primaria.[scielo.cl] Por la imposibilidad de iniciar una vida sexual normal, debido a su agenesia vaginal, consultó al Servicio de Ginecología del Hospital Clínico de la Pontificia Universidad[scielo.cl]

  • Síndrome de X frágil

    La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X, aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales y mujeres[es.wikipedia.org] portadoras.[es.wikipedia.org] Algunos varones afectados aparentan ser mosaicos, con la coexistencia de un largo fragmento metilado y uno corto normal sin metilar.[es.wikipedia.org]

  • Quiste tirogloso

    , dos mujeres y un varón, de 14 meses, 10 meses y 2 semanas de vida, todos producto de un embarazo normal de término, sin otras malformaciones asociadas, ni historia familiar[scielo.cl] CASOS CLÍNICOS En los últimos cuatro años hemos recibido en la Unidad de Cirugía Plástica del Hospital Luis Calvo Mackenna tres pacientes portadores de fisura media cervical[scielo.cl]

  • Enfermedad mitocondrial

    Si una mujer portadora tiene hijos, habrá un 50% de probabilidad de que pase el gen defectuoso a su descendencia.[es.wikipedia.org] Sin embargo, estas mujeres tienen el riesgo de pasar el defecto a su descendencia y en consecuencia son llamadas "portadoras".[es.wikipedia.org] Las mujeres con un cromosoma X normal y uno mutado en general no manifiestan la enfermedad debido a la presencia del gen normal.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Nelson

    Las mujeres son portadoras con ausencia de síntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando están afectadas, lo son tan severamente como los varones Síndrome de NETHERTON[iqb.es] El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo.[iqb.es]

Síntomas adicionales