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118 Diagnósticos diferenciales para Las mujeres portadoras son normales

  • Trombocitopenia

    Mujeres portadoras (clínicamente normales). Sólo se activa el cromosoma X normal.[www10.uniovi.es]

  • Síndrome de Renpenning

    Sólo los varones presentan los síntomas, mientras que las mujeres portadoras son normales en cuanto a rasgos faciales, crecimiento e inteligencia.[orpha.net]

  • Síndrome de ovario poliquístico

    portadoras de síndrome de ovario poliquístico tiene ciclos menstruales normales con ovulación regular.[elsevier.com] […] se pueden manifestar como oligomenorrea, es decir menos de nueve períodos menstruales por año, amenorrea o anovulación, pero se ha demostrado que aproximadamente 20 % de mujeres[elsevier.com]

  • Acidosis

    CASO CLÍNICO Mujer de 58 años, alérgica al cotrimoxazol, diagnosticada 2 años antes como portadora de VIH.[medintensiva.org] […] lamivudina (3TC), zaltitabina (ddC), zidovudina (Azt) y estavudina (d4T), pueden bloquear la síntesis de mitocondrias y reducir así su número e interferir en sus funciones normales[medintensiva.org]

  • Hipercolanemia familiar

    Las mujeres portadoras o afectadas pueden tener síntomas más leves (lesiones cutáneas hiperqueratósicas siguiendo las líneas de Blaschko, distribución asimétrica del vello[femexer.org] Los genitales externos suelen ser normales, habiéndose descrito algunos casos de criptorquidia y uno de hipospadias.[femexer.org]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    La mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora.[www10.uniovi.es] En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es contrarrestado por la posesión de un alelo normal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal.[www10.uniovi.es] En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no es contrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones[www10.uniovi.es]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    Por ello, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, porque el gen normal en uno de los cromosomas X compensa el defecto genético en el[msdmanuals.com] Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo.[discapnet.es]

  • Hemofilia

    Por el contrario, las mujeres (XX) que heredan un gen alterado serán portadoras sanas, ya que el gen normal presente en el otro cromosoma X permite fabricar suficiente factor[heraldo.es] Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% que sus hijos sean hemofílicos y una probabilidad del 50% que sus hijas sean portadoras.[heraldo.es] En los hombres (que son XY), el hecho de heredar un cromosoma X portador del gen mutado ya es suficiente para padecer la enfermedad.[heraldo.es]

  • Adenocarcinoma de mama metastásica

    , “mujeres portadoras de ciertas mutaciones en genes que requieren un seguimiento distinto”.[efesalud.com] El principal responsable de este incremento de la supervivencia es el diagnóstico precoz gracias a los programas de cribado de población normal y población de alto riesgo[efesalud.com]

  • Exotropía intermitente

    En las mujeres portadoras se ha identificado un patrón de inactivación muy sesgado.[enfermedades-raras.org] Para algunas de las madres heterocigotas se describió microcefalia y una inteligencia por debajo de lo normal.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales