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34 Diagnósticos diferenciales para las fosas nasales se inclinan hacia adelante, mutacion en el gen mcph1

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  • Microcefalia

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] Este proceso está causado por mutaciones heterocigóticas en los genes ASPM , CDK5RAP2 , CENPJ o MCPH1 . El cortex cerebral presenta paquigiria de predominio anterior.[ivami.com] Mutaciones en estos genes, no presentes en todos los pacientes, parecen provocar una reducción en la generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria[orpha.net]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Monilethrix Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6 Mucopolisacaridosis Tipo VI Secuenciación completa del gen[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva

    […] del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante
  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    […] del gen MCPH1 Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial Secuenciación completa del gen TK2 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa[farestaie.com] 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa[farestaie.com] Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones[farestaie.com]

    Faltante: las fosas nasales se inclinan hacia adelante

Síntomas adicionales