Resumen Epidemiología Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 5 pacientes. Descripción clínica Los rasgos dismórficos incluyen: retroceso de la frente, telecanto, pliegue epicántico, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia abajo, ptosis, puente nasal alto y ancho, retrognatia, filtrum plano, boca pequeña[…]
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