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534 Diagnósticos diferenciales para Labios gruesos, mutacion en el gen de la alfa n acetilgalactosaminidasa

  • Enfermedad de Kanzaki

    Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos.[mpsesp.org] Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos[orpha.net] Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

    […] hay que olvidar que hay algunos que son comunes de manera generalizada como pueden ser estos: Una serie de rasgos faciales que son muy toscos , como sería el caso de los labios[okdiario.com] Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente[web.archive.org] gruesos, macrocefalia, nariz ancha con puente deprimi- do, anteversión de narinas y diferentes grados de distosis múltiple.[redalyc.org]

    Faltante: mutacion en el gen de la alfa n acetilgalactosaminidasa
  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Estos signos y síntomas pueden incluir el agrandamiento de los rasgos faciales (desarrollo de labios gruesos, mejillas grandes redondeadas, nariz ancha y macroglosia).[ivami.com] Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico.[scielo.org.bo] gruesos, macrocefalia, nariz ancha con puente deprimi- do, anteversión de narinas y diferentes grados de distosis múltiple.[redalyc.org]

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  • Acromegalia

    El aspecto facial es característico e incluye nariz agrandada e hinchada, mejillas prominentes, protuberancias en la frente, labios gruesos y líneas faciales marcadas.[orpha.net] El paciente con acromegalia generalmente tiene un agrandamiento de manos y pies, labios gruesos, alteración de rasgos faciales, agrandamiento de la mandíbula y la frente,[hormone.org]

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  • Síndrome de Williams-Beuren

    gruesos.[esgentside.com] Facies característica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, filtrum largo, labios gruesos, boca ancha, maloclusión dentaria[sindromewilliamscantabria.org] gruesos y mal oclusión dental.[comunidad.madrid]

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  • Síndrome de Costello

    gruesos, desviación cubital de muñecas y dedos, acortamiento en los tendones de Aquiles, piel gruesa y redundante en el dorso de manos y pies, pliegues palmares y plantares[costellocfc.es] , labios inusualmente gruesos; y fosas nasales anormalmente anchas; hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente[es.wikipedia.org] […] presentar son: retraso en el crecimiento postnatal, retraso psicomotor, problemas en la deglución y alimentación, discapacidad intelectual, facies tosca con boca amplia y labios[costellocfc.es]

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  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    gruesos y lengua grande, que dio a esta enfermedad el nombre de gargolismo.[posterng.netkey.at] Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida[fesoce.org] Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico.[scielo.org.bo]

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  • Síndrome de Donohue

    Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos.[es.wikipedia.org] Existen rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue, los cuales incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.[primerofamilia.com] Características Faciales, orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.[agapeasociacion.webnode.es]

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  • Mucopolisacaridosis tipo 1HS

    Además, la característica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal aplanado ayudan a hacer el diagnóstico.[scielo.org.bo] , nariz prominente, filtro infiltrado y grueso, narinas prominentes y labios engrosados, pabellones auriculares gruesos, macroglosia, incisivos y dientes en general diastados[monografias.com] , boca y lengua gruesos), estatura baja y tronco desproporcionadamente corto, displasia y otras irregularidades esqueléticas.[docplayer.es]

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  • Síndrome de Atkin

    labios.[traductor.babylon-software.com] Medciclopedia un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos[traductor.babylon-software.com]

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Síntomas adicionales