Presentan un fenotipo peculiar, con la cara alargada, mejillas gruesas, hipertelorismo, hendiduras palpebrales largas, labios gruesos, filtro amplio y nariz pequeña.
[analesdepediatria.org]
[…] presenta dismorfismo facial (frente prominente, diámetro bifrontal estrecho, ojos hundidos, fisuras palpebrales alargadas, mejillas hinchadas, nariz pequeña, filtrum largo y labios
[orpha.net]