Sinónimos: SEMD tipo Shohat Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo[…]
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