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698 Diagnósticos diferenciales para labio inferior protuberante, Polimicrogiria

  • Trisomía 12p

    inferior prominente y evertido, orejas de implantación baja, helix con pliegues anormales y antihelix protuberante), retraso en el crecimiento postnatal, retraso mental y[orpha.net] […] craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio[orpha.net]

  • Síndrome de Gillespie

    Algunos rasgos menos comunes incluyen disartria, dismetría y rasgos faciales dismórficos (rostro alargado, surco nasolabial largo con nariz protuberante, labio inferior grueso[femexer.org] […] ligado al X312080PLP1Xq22.2 Pitt-Hopkins-like 1, autosómica recesiva / Epilepsia Cortical dysplasia-focal epilepsy, autosomal recessive (CDFE syndrome)610042CNTNAP27q35-q36.1 Polimicrogiria[qgenomics.com] Pruebas genéticas - Polimicrogiria (Polymicrogyria) – Gen GPR56. Pruebas genéticas - Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) (Ver Amiloidosis por trastirretina).[ivami.com]

  • Distrofia muscular congénita

    Los casos de epilepsia refractaria y o con retraso mental son mucho más raros y pueden mostrar en RM anomalías estructurales supra e infratentoriales, especialmente polimicrogiria[elsevier.es]

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  • Síndrome de Baller-Gerold

    . - Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia - Sistema cardiovascular: malformaciones cardíacos tales como comunicación interventricular y estenosis valvular subáortica[esacademic.com] .- Anomalías del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). 4.- Anomalías[es.answers.yahoo.com]

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  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    […] cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria[medicina.ufm.edu] Resonancia magnética nuclear en T2 con ventriculomegalia, cavum vergae, atrofia cortical temporoparietal, heterotopia neuronal en banda bilateral y polimicrogiria.[docplayer.es] Diagnóstico [ editar ] El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia , elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio , polimicrogiria[es.wikipedia.org]

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  • Polimicrogiria

    polimicrogiria polimicrogiria un desorden congénito consistente en la presencia de más circunvoluciones cerebrales de los normal con surcos menos profundos [ICD-10: Q04.3][esacademic.com] Los síntomas dependen del tipo de polimicrogiria.[todopapas.com] ¿En qué consiste la polimicrogiria?[psicologiaymente.com]

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  • Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1

    , megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 64 genes) Inmunodeficiencia primaria (panel NGS basado en WES de 331 genes)[cgcgenetics.com] […] gen ACTB) Distonía (panel NGS de 43 genes) Lisencefalia (panel NGS de 22 genes) Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria[cgcgenetics.com]

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  • Síndrome de Zellweger

    […] cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria[medicina.ufm.edu] Los signos más característicos del síndrome de Zellweger son hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el cobre, polimicrogiria[quimica.es] La RM identifica la polimicrogiria perisilviana, y otras malformaciones cerebrales.[orpha.net]

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  • Heterotopia en banda subcortical

    Focal o multifocal: Polimicrogiria / esquisencefalia Polimicrogiria simétrica bilateral Polimicrogiria asimétrica Esquisencefalia aislada o mixta Displasia cortical focal[slarp.net] […] alteración, se asocian diferentes anomalías cerebrales; en nuestro caso la lisencefalia era de predominio occipital bilateral, asociaba una heterotopia en banda occipital, polimicrogiria[posterng.netkey.at] POLIMICROGIRIA Y ESQUISENCEFALIA Polimicrogiria (Figuras 12 y 13) Excesivo número de circunvoluciones corticales, desorganizadas y de pequeño tamaño.[posterng.netkey.at]

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  • Síndrome de Worster-Drought

    El diagnóstico diferencial principal es la polimicrogiria bilateral perisilviana (ver este término), que se manifiesta con una epilepsia grave.[orpha.net] Se ha observado solapamiento clínico entre el SWD y la polimicrogiria bilateral perisilviana y el síndrome de Foix-Chavany-Marie (ver términos).[orpha.net]

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Síntomas adicionales