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142 Diagnósticos diferenciales para la, paraplejia espastica tipo 2, es un, trastorno, alelico

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  • Paraplejia espástica tipo 2 ligada al X

    La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a[merckmanuals.com] Sinónimos: Marcha espástica tipo 2 Paraparesia espástica tipo 2 Paraplejía espástica ligada al X tipo 2 SPG2 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición[femexer.org] La SPG2 es alélica a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), que también se debe a mutaciones en el gen PLP1 .[orpha.net] Esta enfermedad se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.[ivami.com] Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es, un raro trastorno progresivo (su prevalencia se estima en 1 / 400 000), degenerativo del sistema nervioso central en la que la[ahedysia.org]

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  • Paraplejia espástica tipo 16 ligada al X

    DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS.[bvs.sld.cu] Paraplejia espástica familiar tipo 2 (Spastic paraplegia type 2) – Gen PLP1 .[ivami.com] La SPG2 es alélica a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), que también se debe a mutaciones en el gen PLP1 .[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar]

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  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    El trabajo puede ser de gran importancia también para otros trastornos ligados al cromosoma X , como el síndrome de Rett, que afecta mayoritariamente a niñas.[infosalus.com] Paraplejia espástica familiar tipo 2 (Spastic paraplegia type 2) – Gen PLP1 .[ivami.com] La SPG2 es alélica a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), que también se debe a mutaciones en el gen PLP1 .[orpha.net] La PEF es una enfermedad genéticamente muy heterogénea.[bvs.sld.cu] Enfermedades de las motoneuronas superiores (corticales): a) Esclerosis lateral primaria. b) Paraplejía espástica hereditaria. c) Paraparesia espástica tropical (HTLV-1)[sites.google.com]

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  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

    Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es, un raro trastorno progresivo (su prevalencia se estima en 1 / 400 000), degenerativo del sistema nervioso central en la que la[ahedysia.org] espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, deleciones/duplicaciones en el gen PLP1) Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1)[cgcgenetics.com] La PMD es alélica a la SPG2, que también se debe a mutaciones en PLP1 .[orpha.net] Existe en general una homogeneidad intrafamiliar en la expresión de la enfermedad.[elaespana.com] Home En Español Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Information in English Title Esta enfermedad se agrupa bajo: La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno que afecta[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Ataxia espástica tipo 2 autosómica recesiva

    […] del nervio facial (G51.9) Trastorno del nervio facial sin especificar (G52) Trastornos de otros nervios craneales (G53) Trastornos de nervios craneales en enfermedades clasificadas[es.wikipedia.org] […] recesiva tipo 2 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58 SPAX2 SPG58 Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:[orpha.net] Gen Exón Intrón Mutación Porcentaje alélico Mutación de la proteína EIF2B1 Intron 2 IVS2 1G A 1.2% S84ins22aa, stop Exon 6 A622T 1.2% N208Y EIF2B2 Exon 4 548Gdel 1.2% R183fs[atar.org.ar] El gen se localiza en el cromosoma 14, con gran heterogeneidad alélica y sin encontrarse historia familiar de distonía en la mitad de los pacientes, lo que sugiere un alto[scielo.isciii.es] espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia[femexer.org]

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  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    […] p Socios de FEDER Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana Asociación de Enfermos Neuromusculares[enfermedades-raras.org] ORPHA:100985 Sinónimos: Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 Paraplejía espástica familiar autosómica[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica[orpha.net] Paraplejia espástica Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados[imegen.es]

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  • Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante

    En fases tardías aparecen trastornos autonómicos.) - Distrofia neuroaxonal infantil o enfermedad de Seitelberger: Es una enfermedad neurodegenerativa, de herencia autosómica[neuropedwikia.es] ORPHA:100985 Sinónimos: Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 Paraplejía espástica familiar autosómica[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] espástica tipo 2. 14 Sivakumar y otros han reportado recientemente una nueva mutación (H147Y) en el exón 3B del gen de PLP que altera esta proteína y que no está unida alternati-vamente[bvs.sld.cu] Además, revelamos nuevas mutaciones en SPG3A y SPG6 en pacientes japoneses, lo que indicó mayor heterogeneidad alélica y distribución mundial de los enfermos con PEH asociada[siicsalud.com]

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  • Convulsiones infantiles y coreoatetosis

    Este trastorno es poco frecuente pero se desconoce su prevalencia exacta.[femexer.org] […] ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espástica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epífisis[medellin.gov.co] Podría tratarse de un trastorno alélico de la epilepsia benigna con paroxismos rolándicos, en el que algunas familias presenten un fenotipo intermedio.[epilepsia.sen.es] En otras eventualidades, variaciones alélicas dentro del mismo locus pueden condicionar a su vez diferentes fenotipos.[revistamedica.com] Resumen Epidemiología Este trastorno es poco frecuente pero se desconoce su prevalencia exacta.[orpha.net]

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  • Paraplejia espástica tipo 17 autosómica dominante

    trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.[enfermedades-raras.org] ORPHA:100985 Sinónimos: Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 Paraplejía espástica familiar autosómica[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] Además, revelamos nuevas mutaciones en SPG3A y SPG6 en pacientes japoneses, lo que indicó mayor heterogeneidad alélica y distribución mundial de los enfermos con PEH asociada[siicsalud.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 6 Definición de la enfermedad La paraplejia espástica[orpha.net]

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  • Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante

    Otras manifestaciones de esta enfermedad pueden incluir el prolapso de la válvula mitral, pes cavus , y la disfunción de la vejiga.[orpha.net] ORPHA:100985 Sinónimos: Paraparesia espástica familiar autosómica dominante tipo 2 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 Paraplejía espástica familiar autosómica[orpha.net] EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] tipo 11 #604360 Paraplejia espástica tipo 12 #604805 Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2) #312920 Paraplejia Espástica tipo 39 #612020 Parkes Weber, síndrome #608355 Parkinson[medicina-genomica.blogspot.com] […] los signos cerebelares no son progresivos; movimientos coreatetósicos ; responde a fenitoína Ataxia episódica, tipo 2 (EA-2) (autosómica dominante) 19p-13 ( CACNA1A ) ( alélico[miguel-a.es]

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