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737 Diagnósticos diferenciales para La mayoría de los casos son esporádicos

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  • Síndrome de Rett

    La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.[es.wikipedia.org] Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del[rettcatalana.es] La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda. ¿Quién padece del síndrome de Rett?[espanol.ninds.nih.gov]

  • Síndrome de Denys-Drash

    Una mayoría de los casos es "esporádica", significando que el TW "no corre en la familia", pero ocurre porque ambas copias del gene supresor de tumor (de la madre y del padre[es.oncolink.org]

  • Síndrome de Möbius

    La mayoría de los casos de síndrome de Moebius son esporádicos sin ningún antecedente familiar.[orpha.net] La mayoría de los casos de síndrome de Moebius son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.[ivami.com] […] debido a una anomalía en el desarrollo del séptimo par craneal (nervio facial) en todos los pacientes, y del sexto par craneal (nervio motor ocular externo) en el 75% de los casos[orpha.net]

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    Los tipos clásicos de la ECJ son: ECJ de tipo esporádico que comprende la mayoría de los casos. Ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es los 65 años.[nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Kearns-Sayre

    La incidencia de estos procesos se desconoce, pero se estima que puede llegar a ser de uno de cada 5.000 nacidos vivos, siendo en la mayoría de los casos procesos esporádicos[elsevier.es] Consejo genético La mayoría de los casos del KSS son esporádicos.[orpha.net]

  • Síndrome de Genee-Wiedemann

    La mayoría de los casos de SBW son esporádicos, es decir que, en general, nadie más en la familia tiene SBW.[nicklauschildrens.org] La mayoría de los casos fueron esporádicos, y sólo se identificó un caso familiar con dos pacientes.[scielo.org.mx]

  • Síndrome de Nager

    La mayoría de los casos de disostosis acrofacial de Nager han sido esporádicos.[beizoscoruna.blogspot.com]

  • Síndrome de Weaver

    Se desconoce el patrón de herencia, pero se cree que la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica.[portalsolidario.net] Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Sotos se producen de forma esporádica, casos familiares también han sido reportados. Es similar al síndrome de Weaver .[ecured.cu]

  • Pitiriasis rubra pilaris

    La mayoría de los casos son esporádicos, sin embargo se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante con penetrancia parcial.[scielo.edu.uy] […] en 1828 6 , posteriormente en 1856 Alphonse Devergie la llamó “pitiriasis pilaris”; finalmente Bernier la clasificó como pitiriasis rubra pilaris cuando describió varios casos[scielo.edu.uy]

  • Trigonocefalia aislada

    La mayoría de los casos son esporádicos, pero al parecer, se han descrito formas familiares con transmisión autosómica dominante (representando el 7-8% de todos los casos)[femexer.org] El desarrollo psicomotor de los pacientes es habitualmente normal y la mayoría de los casos son leves.[femexer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares