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  • Enfermedad de Schindler tipo 1

    Vea nuestros másteres [REV NEUROL 2001;33:16-21] PMID: 11562855 DOI: Objetivos. El propósito de este estudio es analizar las características clínicas, los hallazgos neurorradiológicos y la evolución asociada con la enfermedad de Schilder (ES). Pacientes y métodos. Describimos cinco casos (cuatro mujeres y un varón),[…][neurologia.com]

  • Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

    2 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de aparición adulta Enfermedad de Kanzaki Enfermedad de Schindler tipo 2 Prevalencia: Leer más Sinónimos: Déficit de alfa-L-iduronidasa[femexer.org] Sinónimos: Déficit de almacenamiento del pool de gránulos alfa Déficit de gránulos alfa plaquetarios GPS Sindrome plaquetario gris Prevalencia: Leer más Sinónimos: Déficit NAGA tipo[femexer.org] MPS1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La mucopolisacaridosis Leer más Sinónimos: Déficit de alfa-1,4-glucosidasa[femexer.org]

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