Posibles Causas para la-agudeza-visual-es-normal & la-variacion-fenotipica-intrafamiliar-puede-ocurrir Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida.En la exploración el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopía [retinacv.es] Los vasos sanguíneos, el disco del nervio óptico, los campos periféricos y la agudeza visual permanecen normales, el electroretinograma y el electrooculograma pueden ser patológicos [es-m.iliveok.com] Retinosis pigmentaria tipo 40 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] Distrofia de conos y bastones tipo 15 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] Distrofia de conos y bastones tipo 2 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [mueveteporlosquenopueden.org] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 1 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] […] y personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [arcasoptica.com] Distrofia de conos y bastones tipo 11 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] Distrofia macular anular concéntrica benigna fenotípicas para cada uno de los trastornos. [econtenta.com] Síntomas Puntos amarillos, pálidos y diseminados en el área perimacular con fóvea intacta y agudeza visual normal. [es-m.iliveok.com] visual e imagen funduscópica de atrofia del epitelio pigmentario retiniano macular en anillo, con patrón angiográfico en «ojo de buey» y pruebas electrofisiológicas normales [dialnet.unirioja.es] Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 3 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [mueveteporlosquenopueden.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] ], y la mayoría de los pacientes del ensayo se sometieron a operación con una agudeza visual (casi) normal. [karger.com] Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 2 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [mueveteporlosquenopueden.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] La agudeza visual es de 20/200 en ambos ojos sin mejoría a la prueba del agujero estenopeíco. El examen biomicroscópico no se observa alteraciones. [scielo.org.bo] Retinosis pigmentaria 47 En portadoras obligadas de herencia ligadas al sexo existen grandes variaciones intrafamiliares. [dialnet.unirioja.es] De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [reproduccionasistida.org] En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] Retinosis pigmentaria ligada al Y En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [reproduccionasistida.org] Retinosis pigmentaria tipo 44 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan, por normal general, una disminución de la agudeza visual central, metamorfopsias, protanopia y alteración del índice de [institutmacula.com] Distrofia corneal de Reis-Bücklers Sin genotipado puede resultar imposible determinar si las distrofias poco frecuentes o recién descritas son en realidad nuevas enfermedades o representan variaciones fenotípicas [docplayer.es] La agudeza visual permanece normal por un tiempo prolongado. Durante la quinta a la sexta década de la vida, es posible que se requiera una queratoplastia. [es-m.iliveok.com] La perfecta agudeza visual y una normal visión estereoscópica se requieren en muchos trabajos para una irreprochable producción. [webs.ucm.es] Distrofia macular de Carolina del Norte fenotípicas para cada uno de los trastornos. [schweitzer-online.de] Síntomas Puntos amarillos, pálidos y diseminados en el área perimacular con fóvea intacta y agudeza visual normal. [es-m.iliveok.com] Goetz tiene una visión 20/200 (quiere decir que ve a una distancia de 20 pies de distancia lo que una persona con agudeza visual normal puede ver a 100 pies), debido al albinismo [macula-retina.es] Retina moteada de Kandori fenotípicas para cada uno de los trastornos. [econtenta.com] La agudeza visual puede aun ser prácticamente normal. [macula-retina.es] Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia. [iohoyos.com] Distrofia de conos y bastones tipo 20 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] Retinosis pigmentaria con situs inversus Variabilidad familiar en el síndrome de Bardet Biedl La variación fenotípica observada tanto entre familias afectas como dentro de ellas no puede ser, por el momento, explicada [retinosis.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] Existe una variación fenotípica marcada en los varones con heterotaxia ligada al X asociada con mutaciones en ZIC3. [scielo.org.co] Retinosis pigmentaria tipo 7 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] Será el especialista del centro de reconocimiento de conductores el que dictamine cuál es el campo visual y la agudeza visual, tanto en condiciones de luminosidad normal, [begisare.org] […] inferior a 10 grados o una agudeza visual inferior al 10% o con ambos), lo normal es obtener una gran invalidez o al menos una absoluta. [fidelitis.es] Retinosis pigmentaria En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. [asociaciondoce.com] Retinosis pigmentaria 10 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [reproduccionasistida.org] Distrofia macular oculta fenotípicas para cada uno de los trastornos. [econtenta.com] visual. [epistemonikos.org] visual de forma bilateral, debido a una disfunción retiniana limitada a la mácula, asociada a angiografía con fluoresceína y fondo de ojo normales, y a electrorretinogramas [orpha.net] Retinosis pigmentaria tipo 30 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] Massof observó alteración de la visión foveal en todos los estadios de la RP, aunque la agudeza visual sea normal. [cop.es] […] inferior a 10 grados o una agudeza visual inferior al 10% o con ambos), lo normal es obtener una gran invalidez o al menos una absoluta. [fidelitis.es] Retinosis pigmentaria tipo 9 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [reproduccionasistida.org] […] y el campo visual. [fesemi.org] Distrofia de conos periféricos En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [mueveteporlosquenopueden.org] La agudeza visual puede ser normal si el centro de la fóvea no está afectado por una de estas lesiones, aunque muchos pacientes tienen un gran fleco en la foveola y agudeza [barcelonamaculafound.org] La agudeza visual es siempre normal, así como también son normales la visión de colores y los campos visuales. 2 El ERG realizado sin previa adaptación a la oscuridad es subnormal [actamedica.sld.cu] Distrofia retiniana en panal de Doyne fenotípicas para cada uno de los trastornos. [schweitzer-online.de] Síntomas Puntos amarillos, pálidos y diseminados en el área perimacular con fóvea intacta y agudeza visual normal. [es-m.iliveok.com] Resultados de los exámenes clínicos y paraclínicos de los individuos afectados Paciente IV:2 Paciente III:2 Edad (anos) 27 41 Agudeza visual OD: 20/25; OI: 20/25 OD: 20/60 [ncbi.nlm.nih.gov] Retinosis pigmentaria 50 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] […] inferior a 10 grados o una agudeza visual inferior al 10% o con ambos), lo normal es obtener una gran invalidez o al menos una absoluta. [fidelitis.es] Retinosis pigmentaria tipo 26 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] visual normal para su edad. [barraquer.com] Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual (Cela, 2001). [retinosispigmentaria.org] Retinosis pigmentaria 70 En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad. [reproduccionasistida.org] […] y el campo visual. [fesemi.org] Sordera autosómica dominante tipo DFNA56 La enfermedad presenta algunas variaciones fenotípicas entre los individuos de estas familias, demostrando heterogeneidad clínica intrafamiliar. [revistageneticamedica.com] visual normal para su edad. [retinosispigmentaria.org] En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin [retinosispigmentaria.org] Albinismo Las pruebas genéticas moleculares son necesarias para obtener un diagnóstico definitivo, ya que algunos pacientes con OCA1B tienen un cierto grado de variación fenotípica [orpha.net] La falta de pigmentación en la retina produce menor agudeza visual. [salud.mapfre.es] […] tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal. [blogs.20minutos.es]