Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para Isovalerylglycinuria

Mostrar resultados en: Français

  • Acidemia isovalérica

    La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.[1][2] [3][4] La deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa se debe a una mutación en el gen IVD situado en el cromosoma 15 humano[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales