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1 Diagnósticos diferenciales para Isovalericaciduria

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  • Acidemia isovalérica

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acidemia isovalérica Definición de la enfermedad La acidemia isovalérica (AIV) es una aciduria orgánica autosómica recesiva caracterizada por una deficiencia de isovaleril-CoA-deshidrogenasa. Presenta una gran variabilidad clínica y puede[…][orpha.net]

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