Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[…][es.wikipedia.org]
Síndrome uña - rótula
, púrpura, anemia hemolítica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con síntomas neurológicos.[iqb.es]
La enfermedad se conoce también como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia hereditaria [ 161200 ] Síndrome de UPSHAW-SCHULMAN: un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia[iqb.es]
Síndrome de Zellweger
Unido a los rasgos del rostro con "cara de viejo", muestra como hecho más crítico asociado a la insuficiencia renal, hipoplasia pulmonar que le hace fallecer rápidamente.[pediatrasandalucia.org]
2.- Defectos congénitos que conducen a la muerte si no se realiza un tratamiento quirúrgico ( atresia esofágica con o sin fistula traqueoesofágica, hernia diafragmática...[pediatrasandalucia.org]
Síndrome de Laurence-Moon
Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]
Hipoglucemia
Enfermedad grave: insuficiencia hepática, renal o cardiaca; septicemia, inanición prolongada. 3. Deficiencias hormonales: insuficiencia suprarrenal, hipopituitarismo. 4.[es.wikipedia.org]
Otras posibles causas son: la insuficiencia renal terminal, sepsis, déficits hormonales, grandes tumores mesenquimales, insulinoma, enfermedades metabólicas congénitas, etc[elsevier.es]
Insulinoma: tumor de células B pancreáticas, hiperplasia de células B (conocida como nesidioblastosis, ya sea congénita, o posterior a cirugía gástrica o bariátrica) 5.[es.wikipedia.org]
Hipertensión
), edemas (enfermedad renal e insuficiencia cardiaca). • Auscultación: soplo interescapular (coartación de aorta), soplo epigástrico o en flancos (estenosis arteria renal)[pediatriaintegral.es]
. • Abdomen: masa (tumor de Wilms, neuroblastoma, feocromocitoma) o palpación renal (enfermedad renal poliquística, displasia renal multiquística, hidronefrosis). • Genitales[pediatriaintegral.es]
: ambiguos o virilización (hiperplasia adrenal congénita). • Extremidades: artritis (lupus eritematoso sistémico), debilidad muscular (hiperaldosteronismo y síndrome de Liddle[pediatriaintegral.es]
Insuficiencia renal congénita
A tal fin, formulamos las siguientes preguntas: - ¿Tiene el RVU de 5º grado bilateral un riesgo diferente de asociarse con insuficiencia renal congenita?[sedici.unlp.edu.ar]
) insuficiencia renal congénita (P96.0) síndrome: • hemolítico–urémico (D59.3) • hepatorrenal (K76.7) • postparto (O90.4) uremia: • extrarrenal (R39.2) • prerrenal (R39.2)[ais.paho.org]
Poliquistosis renal: es una enfermedad congénita y hereditaria que puede provocar la formación de quistes .[blogdeasisa.es]
Gripe
[…] o adquiridas, pacientes oncohematológicos, trasplantados o personas con insuficiencia renal crónica en diálisis, entre otros.[argentina.gob.ar]
[…] incluyen personas de 2 años a 64 años que presenten ciertas condiciones , como obesidad , diabetes , enfermedades respiratorias , enfermedades cardíacas , inmunodeficiencias congénitas[argentina.gob.ar]
Osteoporosis
(osteogénesis imperfecta) pacientes sometidos a trasplantes de órganos pérdida ósea en pacientes con insuficiencia renal crónica pacientes con diferentes tipos de malabsorción[hmmadrid.com]
[…] a una cirugía dental en pacientes con osteoporosis pérdida de masa ósea secundaria a diferentes tratamientos (inhibidores de la aromatasa, glucocorticoides) enfermedades congénitas[hmmadrid.com]
Deterioro renal
Otras enfermedades son: enfermedades de la inmunidad (nefritis), las infecciones crónicas de los riñones (pielonefritis), los cálculos renales y enfermedades congénitas de[los-nogales.es]
Si por algo se caracteriza la Insuficiencia Renal Crónica (IRC), es por su falta de síntomas hasta que las alteraciones llegan a estadios muy avanzados, donde las acciones[los-nogales.es]