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84 Diagnósticos diferenciales para inicio prenatal o neonatal

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  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    ORPHA:329228 Sinónimos: Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q87.1[orpha.net]

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    ORPHA:1790 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal , Prenatal CIE-10: Q75.4 OMIM: 241310 UMLS: C1855848 MeSH: C537154 GARD: 2907[orpha.net]

  • Microgastria congénita

    ORPHA:199293 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal , Prenatal CIE-10: Q40.2 OMIM: - UMLS: C0266150 MeSH: - GARD: - MedDRA:[orpha.net]

  • Neuropatía

    ORPHA:423894 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal , Neonatal , Infancia CIE-10: G60.0 OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD:[orpha.net]

  • Síndrome de Crane-Heise

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia : Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado[femexer.org]

  • Síndrome de Waisman

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal Resumen Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave[femexer.org]

  • Microftalmia colobomatosa

    […] o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q87.0 OMIM: 300915 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen Actualmente se está preparando un resumen para esta enfermedad.[orpha.net] :431140 Sinónimos: Síndrome de microftalmia colobomatosa - microcefalia - talla baja - retraso psicomotor ligado al X Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[orpha.net]

  • Hidrocefalia

    […] o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q03.0 OMIM: 307000 UMLS: C0265216 MeSH: - GARD: 434 MedDRA: - Información detallada Artículo para profesionales Toda la información[orpha.net] Hidrocefalia ligada al X Hidrocefalia ligada al X con estenosis del acueducto de Silvio Síndrome de Bickers-Adams Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio[orpha.net]

  • Hemimelia tibial no sindrómica

    […] o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q87.2 OMIM: 188740 UMLS: C1861099 MeSH: C535564 GARD: 8309 MedDRA: - Resumen Actualmente se está preparando un resumen para esta[orpha.net] […] rara Síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico ORPHA:988 Sinónimos: Síndrome de agenesia tibial polidactilia Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio[orpha.net]

  • Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    : MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Leer más Sinónimos:[femexer.org] Leer más Sinónimos: Trisomía 3q29 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante o no aplicable Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Leer más Sinónimos[femexer.org]

Síntomas adicionales