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84 Diagnósticos diferenciales para Inicio prenatal o neonatal

  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    ORPHA:329228 Sinónimos: Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q87.1[orpha.net]

  • Atrofia muscular espinal benigna autosómica dominante

    […] o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: G12.1 OMIM: 600175 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos[orpha.net] […] contracturas Atrofia muscular espinal congénita no regresiva Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante Prevalencia: - Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio[orpha.net]

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    ORPHA:1790 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal , Prenatal CIE-10: Q75.4 OMIM: 241310 UMLS: C1855848 MeSH: C537154 GARD: 2907[orpha.net]

  • Displasia ósea letal tipo Holmgren

    […] o aparición: Neonatal , Prenatal CIE-10: Q77.8 OMIM: 211120 UMLS: C1859407 MeSH: - GARD: 922 MedDRA: - Resumen En 1960, se estableció como entidad clínica un patrón de malformaciones[orpha.net] Holmgren letal ORPHA:1842 Sinónimos: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio[orpha.net]

  • Microgastria congénita

    ORPHA:199293 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal , Prenatal CIE-10: Q40.2 OMIM: - UMLS: C0266150 MeSH: - GARD: - MedDRA:[orpha.net]

  • Microgastria congénita

    ORPHA:199293 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal , Prenatal CIE-10: Q40.2 OMIM: - UMLS: C0266150 MeSH: - GARD: - MedDRA:[orpha.net]

  • Síndrome de Biemond tipo 2

    ORPHA:141333 Sinónimos: Síndrome de hipogonadismo - talla baja - coloboma - polidactilia preaxial Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Prenatal ,[orpha.net] Neonatal CIE-10: - OMIM: 210350 UMLS: C1859487 C2930903 MeSH: - GARD: 882 MedDRA: - Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes[orpha.net]

  • Celosomia

    ORPHA:2017 Sinónimos: Celosomia torácica Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: Neonatal , Prenatal CIE-10: Q76.7 OMIM: - UMLS: C0265696[orpha.net]

  • Disostosis acrofacial tipo Catania

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal Resumen La disostosis acrofacial tipo Rodríguez es un síndrome de malformaciones[femexer.org] ORPHA:1786 Sinónimos: Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal , Prenatal CIE[orpha.net]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    ORPHA:1621 Sinónimos: Del(3)(q13) Monosomía 3q13 Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q93.5 OMIM: 615433 UMLS: C2931338 MeSH: C536808[orpha.net]

Síntomas adicionales