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20 Diagnósticos diferenciales para Inicio prenatal o al nacer

  • Enfermedad de músculo-ojo-cerebro tipo A2

    La Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL) es una mutación heredada del gen VHL, que provoca la formación de tumores en zonas del cuerpo que contienen un gran número de vasos sanguíneos. Según los últimos estudios médicos, la incidencia de la EVHL es de 1:32.000, es decir, de cada 32.000 nacimientos, un bebé nace[…][mdanderson.es]

  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

    Resumen La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y vertebrales. Se han descrito 13 casos en la literatura hasta el momento. Los signos dismórficos incluyen: braquicefalia, hipertelorismo,[…][orpha.net]

  • Atrofia muscular espinal benigna autosómica dominante

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante Definición de la enfermedad La atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo[…][orpha.net]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Microcefalia autosómica dominante

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva

    Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal Resumen La[femexer.org] […] autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer[femexer.org]

  • Epilepsia mioclónica astática

    Este puede afectarse por enfermedades que se producen antes de nacer, durante el embarazo (prenatales), durante el parto (perinatales) o después de nacer (postnatales).[lace.org.ar] Sin embargo, la mayoría de las epilepsias de inicio en la infancia tienen examen neurológico, inteligencia y estudios de neuroimagen (TAC- RMI) normales.[lace.org.ar] Sean prenatales, perinatales o postnatales, estas están relacionados a causas vasculares, infecciosas, tumorales, metabólicas, traumáticas etc.[lace.org.ar]

Síntomas adicionales