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20 Diagnósticos diferenciales para Inicio infantil, manchas rojo cereza maculares

  • Gangliosidosis GM1

    Los signos clínicos son variables e incluyen detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos[orpha.net] La forma infantil (tipo I) que tiene su inicio en los tres primeros meses de vida, con encefalopatía progresiva y amaurosis.[enfermedades-raras.org] Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com]

  • Mucolipidosis tipo 1

    Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com] […] variables sobre todo del sistema nervioso central.Muchos de los trastornos lisosomales tienen fenotipos que han sido reconocidos como infantil, juvenil y adulto.[mpspapas.wordpress.com] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com]

  • Sialidosis tipo 2

    maculares rojo cereza y regresión psicomotora.[orpha.net] La primera descrita fue la sialidosis tipo II que a su vez tiene diferentes subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil y otra de inicio[enfermedades-raras.org] Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com]

  • Esclerocornea congénita aislada

    rojo cereza macular, convulsiones y que evoluciona hacia la muerte en los primeros años de vida. - Idiocia amaurótica familiar. - Gangliosidosis GM2 tipo I.[visionbaja.webnode.es] […] facialG60.0Encefalopatía infantil por glicinaE72.5Hipomielinización - catarata congénitaG37.8Encefalopatía por glicina atípicaE72.5Camptodactilia - estatura alta - escoliosis[indacea.org] rojo cereza y turbidez corneal. - Síndrome de Goldberg-Cotlier. - Síndrome de Goldberg-Wenger.[visionbaja.webnode.es]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    DIKSON PARDO VILLARROEL 4to año La zona macularMancha rojo cereza por delgadez del epitelio pingmentado y el fondo coroideo.[docsity.com] […] facialG60.0Encefalopatía infantil por glicinaE72.5Hipomielinización - catarata congénitaG37.8Encefalopatía por glicina atípicaE72.5Camptodactilia - estatura alta - escoliosis[indacea.org] […] estriatal bilateral infantilG23.2Catarata - déficit intelectual - hipogonadismoQ87.8Fallo autonómico puroG90.3Síndrome de Catel-ManzkeQ87.8Distonía generalizada precoz de inicio[indacea.org]

  • Enfermedad de Wolman

    Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.[siicsalud.com] El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla.[espanol.ninds.nih.gov] El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30años.[medlink.com]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Dos desórdenes que fueron añadidos más tarde a las mucolipidosis, la epilepsia mioclónica de mancha macular rojo cereza (sialidosis tipo I) y la mucolipidosis tipo IV, difieren[neurologia.com] […] variables sobre todo del sistema nervioso central.Muchos de los trastornos lisosomales tienen fenotipos que han sido reconocidos como infantil, juvenil y adulto.[mpspapas.wordpress.com] El espectro clínico de estos trastornos es amplio, incluyendo las variaciones en la edad de inicio, severidad de los síntomas, órganos y sistemas involucrados con efectos[mpspapas.wordpress.com]

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

    macular rojo cereza). 2.2.3.[monografias.com] En la forma infantil grave (20 % de los casos), el inicio de la afectación neurológica se produce antes de los 2 años con retraso en el desarrollo motor e hipotonía, seguida[orpha.net] Formas de presentación clínica Inicio Exitus Neonatal Primer dia de vida 1 mes Infantil Precoz 2 años 5 años Infantil Tardia 3 – 5 años 11 años Juvenil 5 – 16 años 25 años[fnp.es]

  • Enfermedad de Farber

    macular rojo cereza). 2.2.3.[monografias.com] El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla.[espanol.ninds.nih.gov] C y D tenían un inicio tardío de la enfermedad.[acopel.org.co]

  • Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal

    […] color rojo cereza y contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple;[elmundodelabiologa.blogspot.com] Forma de inicio infantil : es similar al síndrome de Hurler y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan deformidades múltiples[elmundodelabiologa.blogspot.com] Forma de inicio post-juvenil : suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza clínicamente por presentar pérdida de la visión progresiva con mancha macular[elmundodelabiologa.blogspot.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares