Inicia en la primer década de vida, es lento y progresivo, hiporreflexia, pie covo, mano en garra, disminución de la percepción de dolor y temperatura, acrocianosis pies fríos
[studocu.com]
Otros Síndrome de Johanson-Blizzard [OMIM #243800]: enfermedad autosómica recesiva consecuencia de mutaciones en el gen UBR1 (15q15.2) que codifica una proteína ubiquitina
[endocrinologiapediatrica.org]
Es ocasionada por mutaciones en el gen mitocondrial MTTE que codifica para un ARN de transferencia (103, 104).
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