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128 Diagnósticos diferenciales para Inicio en la infancia tardía

  • Enfermedad de Lafora

    La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida[dialnet.unirioja.es]

  • Síndrome de Klinefelter

    Historia natural La degeneración de las células germinales testiculares se inicia en fases tardías de la vida fetal , progresa durante la infancia y de forma más rápida a[endocrinologiapediatrica.org]

  • Vejiga neurogénica

    Se manifiesta normalmente tras adquirir el control de esfínteres, entre la infancia precoz y la tardía.[orpha.net] Los pacientes presentan enuresis, urgencia miccional con incontinencia, micción infrecuente, chorro miccional intermitente, dificultad para el inicio de la micción, infecciones[orpha.net]

  • Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

    III (XP, xeroderma pigmentosa) tiene un inicio tardío en la infancia, con sintomas moderados.[decs.bvsalud.org] El tipo I (SCA clásico) tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida; el tipo II (SCA congénito)se inicia en el nacimiento, con sintomas graves; el tipo[decs.bvsalud.org]

  • Colestasis

    La enfermedad puede aparecer entre la infancia y el inicio de la edad adulta. La incidencia anual estimada de los tipos 1-3 de CIFP es de 1/100.000 nacimientos.[orpha.net] […] intrahepática familiar progresiva de tipo 3 (CIFP3), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP, véase este término), es un trastorno hereditario de aparición tardía[orpha.net]

  • Epilepsia neonatal familiar benigna

    Se han empleado con resultados favorables la carbamazepina, fenobarbital, ácido valproico y la oxcarbazepina. 19 Epilepsia occipital de la infancia de comienzo tardío (tipo[bvs.sld.cu] La edad promedio de inicio de las manifestaciones clínicas es de 6 años. Se han referido antecedentes familiares de epilepsia y de migraña.[bvs.sld.cu]

  • Microangiopatía

    El inicio puede ser a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta tardía.[bredagenetics.com]

  • Enfermedad de Fabry

    Los hombres con mutaciones clásicas de la enfermedad suelen presentar formas de presentación severas, de inicio incluso en la infancia y juventud.[hospital.vallhebron.com] Por eso pueden presentar diversas formas clínicas, de mayor o menor gravedad, y una aparición generalmente más tardía que en los hombres.[hospital.vallhebron.com]

  • Síndrome de Hinman

    Se manifiesta normalmente tras adquirir el control de esfínteres, entre la infancia precoz y la tardía.[orpha.net] Los pacientes presentan enuresis, urgencia miccional con incontinencia, micción infrecuente, chorro miccional intermitente, dificultad para el inicio de la micción, infecciones[orpha.net]

  • Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1

    infancia) y el CHERISH [3] (AME de inicio tardío), que demostraron una eficacia clínicamente significativa y un perfil de seguridad favorable de nusinersen.[anisalud.com] En el estudio ENDEAR, un porcentaje significativo de pacientes con AME de inicio en la infancia (con mayor probabilidad de desarrollar AME tipo 1) tratados con nusinersen[anisalud.com] Datos que apoyan la opinión positiva La recomendación positiva del CHMP se basa en los resultados de dos estudios pivotales controlados, el ENDEAR [2] (AME de inicio en la[anisalud.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares