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2.202 Diagnósticos diferenciales para inicio en la infancia, tardia

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  • Enfermedad de Fabry

    Se inicia en la infancia y adolescencia, con dolor y angioqueratomas.[es.wikipedia.org] Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica.[orpha.net] Por eso pueden presentar diversas formas clínicas, de mayor o menor gravedad, y una aparición generalmente más tardía que en los hombres.[hospital.vallhebron.com]

  • Pancreatitis tropical

    ORPHA:103918 Sinónimos: Pancreatitis crónica tropical calcificante TCP Prevalencia: Desconocido Herencia: - Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: K86.1 OMIM: 608189[orpha.net] En ambos casos el desarrollo de calcificaciones es tardío en la evolución de la enfermedad, lo que hace poco probable esta etiología.[elsevier.es] En la prueba dinámica de escáner o RMN se observa un reforzamiento tardío del parénquima pancreático.[empendium.com]

  • Queratodermia palmoplantar

    […] en la infancia o en los primeros años de vida.[1]Type 1: 148700: DSG1 Type 2: 612908: DSP Type 3: 607654: KRT1El síndrome de Carvajal (también conocido como "queratodermia[es.wikipedia.org] […] caracterizada por múltiples tapones queratósicos. c) Hiperqueratosis acral focal es una queratodermia tardía debida a una condición autosómica dominante caracterizada por[institutcataladelpeu.com] La alteración focal es una forma de aparición tardía en la que las lesiones hiperqueratósicas focales se desarrollan en respuesta a un traumatismo mecánico.[ivami.com]

  • Miopatía nemalínica tipo 5

    Las personas con el tipo de inicio en la infancia suelen desarrollar debilidad muscular en la adolescencia. El tipo de inicio adulto es el más leve de todos tipos.[ivami.com] Solo en ciertas mutaciones (Dp140, Dp71) 23 MIALGIAS Y CALAMBRES Inicio en la infancia Dolores musculares con el ejercicio Ocasionalmente rabdomiolisis Fuerza y trofismo muscular[docplayer.es] Las formas de comienzo más tardío suelen manifestar como primer síntoma un trastorno de la marcha.[ivami.com]

  • Atrofia muscular espinal escapuloperoneal

    ORPHA:431255 Sinónimos: Amiotrofia neurogénica escapuloperoneal tipo Nueva Inglaterra Neuropatía escapuloperoneal SPSMA Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio[orpha.net] Muscular Espinal Infantil Benigna ( rara) - Distrofia Facioescapulolitimeral - Síndrome Escapuloperoneal - Distrofia Ocular - Distrofia Oculofaríngea - Distrofia Distal Tardía[exiwamoxux.cf] Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la Enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las Atrofias Musculares Espinales de la Infancia de comienzo tardío, la mayoría de[decs.es]

  • Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante

    ORPHA:101011 Sinónimos: Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31 SPG31 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] Definición de la enfermedad La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía[orpha.net] Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.[orpha.net]

  • Distrofia muscular de cinturas tipo 1H

    […] o aparicviòn: Infancia Resumen La distrofia muscular de cinturas (LGMD) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente que[femexer.org] La LGMD1B también se asocia con arritmias cardiacas, incluyendo bloqueos de la conducción auriculoventricular y una cardiomiopatía dilatada de inicio tardío que pueden conducir[orpha.net] […] debilidad, intolerancia al ejercicio asociada a calambres, mioglobinuria, elevación asintomática de la creatinfosfokinasa (CPK) muscular, miopatía de inicio en la adultez tardía[sites.google.com]

  • Paraplejia espástica tipo 20 autosómica recesiva

    Sinónimos: Deficiencia de GM2 sintasa, SPG26 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia Definición de la enfermedad La paraplejía[femexer.org] […] por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía[femexer.org] […] eliminación en marco y una mutación en sitio de empalme entre otras; cinasa de serina/treonina Ataxia de la marcha; ataxia piernas brazos; disartria; ataxia pura con inicio tardío[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Queratodermia palmoplantar difusa

    […] con inicio en la infancia. – La queratodermia palmoplantar de Sybert es una enfermedad autosómica dominante que afecta palmas y plantas de forma simétrica con una distribución[institutcataladelpeu.com] […] en la infancia o en los primeros años de vida. [ 1 ] :509 Type 1: 148700 : DSG1 Type 2: 612908 : DSP Type 3: 607654 : KRT1 El síndrome de Carvajal (también conocido como[es.wikipedia.org] Hiperqueratosis acral focal (también conocida como “liquenoides acroqueratoelastoidosis,” y “placas de colágeno degenerativas de la mano”) es una queratodermia de inicio tardío[beautyfoot.info]

  • Paraplejia espástica tipo 41 autosómica dominante

    Sinónimos: Deficiencia de GM2 sintasa, SPG26 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia Definición de la enfermedad La paraplejía[femexer.org] Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.[orpha.net] (G11.2) Ataxia cerebelosa de iniciación tardía (generalmente después de los 20 años).[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares