Hay placas hiperqueratósicas progresivas periorales, perianales y perineales, que pueden diseminarse hacia la cara interna de los muslos y las ingles.
[smiba.org.ar]
infancia, de 53 años, enfermedad de Parkinson 20, de inicio temprano AR 12 25 SZT2 Encefalopatía epiléptica, de primera infancia AR 20 24 TAF1 Distonía 3, torsión, ligada
[histogen.cl]
Sinónimos: Deficiencia de GM2 sintasa, SPG26 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia Definición de la enfermedad La paraplejía
[femexer.org]