Create issue ticket

59 Diagnósticos diferenciales para Inicio en la infancia o en la primera infancia

Se refería a: Inicio en la infancia o en la primera, infancia

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O

    En los tipos autosómicos dominantes el inicio de los síntomas puede ser desde la primera infancia hasta la edad adulta.[msdmanuals.com] Los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular pueden ser afectados en primer lugar.[msdmanuals.com]

  • Urticaria familiar por frío

    El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, conocido por FCAS por sus siglas en inglés (familiar cold-induced autoinflammatory syndrome) es una enfermedad de origen genético que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina o CAPS (cryopyrin-associates[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Coats plus

    El síndrome Coats plus es una alteración hereditaria que se caracteriza por una afección ocular llamada enfermedad de Coats junto con anormalías cerebrales, óseas, gastrointestinales y de otras partes del organismo. La enfermedad de Coats afecta a la retina, y hace que los vasos sanguíneos de la retina estén[…][ivami.com]

  • Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

    La paraparesia espástica hereditaria tiene una prevalencia estimada de 1.8:100,000. La causa genética se identifica en un 33-55% de las familias con herencia autómica dominante (PE-AD) y un 18-29% de familias con herencia autosómica recesiva (PE-AR) . La forma más frecuente de PE-AD es SPG4 ( SPAST ),[…][neurohic.com]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen CIAS1, es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante.[1] La[…][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Dejerine-Sottas

    También conocida como: Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III Neuropatía Periférica Hereditaria, Tipo III Neuropatía en Bulbo de Cebolla Descripción: La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia[…][enfermedades-raras.org]

  • Paramiotonía congénita

    Sinónimos: Paramiotonía congénita Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Adolescencia La edad adulta Infancia Resumen La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad[…][femexer.org]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y[…][femexer.org]

  • Deficiencia de componente 3 del complemento

    ¿Este análisis tiene otros nombres? Componente 3 del complemento, C3 ¿Qué es esta prueba? Esta prueba mide la cantidad de proteínas C3 que hay en la sangre. Estas proteínas son parte del sistema del complemento, que cumple una función importante en el sistema inmunitario. Se encarga de eliminar las bacterias y[…][healthlibrary.uchospitals.edu]

  • Parálisis periódica hipercaliémica

    La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales