[…] del crecimiento y el desarrollo, neuropatía periférica, hipotonía, sordera, dismorfismo facial, retinopatía, osteoporosis, esteatorrea, hemorragia episódica, hepatomegalia
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[…] grave del crecimiento y el desarrollo; microcefalia, hipoplasia de la región media de la cara; micrognatia; sordera neurosensorial; cataratas; paladar hendido; ictiosis;
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[…] fitánico, colesterol, ácidos grasos de cadena muy larga, ácido dihidroxicolestanoico, ácido trihidroxicolestanoico y ácido pipecólico en plasma Manifestaciones clínicas: retraso
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