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64 Diagnósticos diferenciales para Inicio de las primeras semanas de vida

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipos 1 y 2 (Congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2) – Genes HSD3B7 y AKR1D1 . El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares es una alteración caracterizada por la colestasis, una alteración que afecta a la producción y liberación de bilis de las[…][ivami.com]

  • Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de la citocromo C oxidasa

    El complejo III , citocromo bc 1 , coenzima Q - citocromo c reductasa o ubiquinol-citocromo-c reductasa es el tercer complejo de la cadena de transporte de electrones , que interviene en la respiración celular y la generación bioquímica de adenosín trifosfato (ATP) mediante fosforilación oxidativa . Estructuralmente,[…][es.wikipedia.org]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1

    Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipos 1 y 2 (Congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2) – Genes HSD3B7 y AKR1D1 . El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares es una alteración caracterizada por la colestasis, una alteración que afecta a la producción y liberación de bilis de las[…][ivami.com]

  • Síndrome nefrótico tipo 8

    Nefrótico tipo 8, Síndrome […], (Nephrotic Syndrome, Type 8) – Gen ARHGDIA . El síndrome nefrótico tipo 8 (NPHS8) es una enfermedad renal caracterizada clínicamente por insuficiencia renal progresiva, proteinuria intensa, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. Las biopsias renales muestran esclerosis mesangial difusa,[…][ivami.com]

  • Citrulinemia tipo 1

    Publicaciones científicas Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque[…][metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Deficiencia de 18-hidroxilasa

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Deficiencia de 18-hidroxilasa: Descripción Deficiencia de 18-hidroxilasa: Un raro defecto metabólico genético en el cual una deficiencia de la enzima 18-hidrolasa genera una menor cantidad de aldosterona y pérdida de sal. Síntomas: Deficiencia de[…][nodiagnosticado.es]

  • Deleción del cromosoma 17p13.1

    La epilepsia es un signo clínico constante, de inicio temprano (incluso en las primeras semanas/meses de vida), se manifiesta mediante crisis generalizadas o parciales de[ring14.org]

  • Galactosemia

    En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica[guiametabolica.org]

  • Hepatitis neonatal

    En un recién nacido con ictericia neonatal, de inicio en la primera semana de vida, y con sospecha de colestasis ¿cuando debe realizarse una ecografía?.[murciasalud.es] Sin embargo, en el caso de inicio precoz en primera semana de vida, ¿hay consenso en cuándo debe solicitarse una prueba de imagen ante la sospecha que pueda deberse a una[murciasalud.es] […] de vida.[murciasalud.es]

  • Sepsis neonatal

    Sepsis de inicio temprano se observa en la primera semana de vida y aparece con mayor frecuencia dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento.[decs.bvs.br] El inicio tardío ocurre después de 1 semana y antes de los 3 meses de edad.[decs.bvs.br] Portugués : Sepse Neonatal Sinónimos Español : Sepsis Neonatal de Aparición Temprana Sepsis Neonatal de Inicio Temprano Sepsis Neonatal de Aparición Tardía Sepsis Neonatal de Inicio[decs.bvs.br]

Síntomas adicionales