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73 Diagnósticos diferenciales para inicio de las primeras semanas de vida

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipos 1 y 2 (Congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2) – Genes HSD3B7 y AKR1D1 . El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares es una alteración caracterizada por la colestasis, una alteración que afecta a la producción y liberación de bilis de las[…][ivami.com]

  • Deficiencia de 18-hidroxilasa

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Deficiencia de 18-hidroxilasa: Descripción Deficiencia de 18-hidroxilasa: Un raro defecto metabólico genético en el cual una deficiencia de la enzima 18-hidrolasa genera una menor cantidad de aldosterona y pérdida de sal. Síntomas: Deficiencia de[…][nodiagnosticado.es]

  • Citrulinemia tipo 1

    La citrulinemia es una alteración hereditaria que hace que el amonio y otras sustancias tóxicas se acumulen en la sangre. Se han descrito dos formas de citrulinemia que se diferencian por los signos y síntomas asociados, así como por su causa genética. Por lo general, la citrulinemia tipo I o citrulinemia clásica, se[…][ivami.com]

  • Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de la citocromo C oxidasa

    El complejo III , citocromo bc 1 , coenzima Q - citocromo c reductasa o ubiquinol-citocromo-c reductasa es el tercer complejo de la cadena de transporte de electrones , que interviene en la respiración celular y la generación bioquímica de adenosín trifosfato (ATP) mediante fosforilación oxidativa . Estructuralmente,[…][es.wikipedia.org]

  • Obstrucción pilórica

    […] caracterizada por vómitos propulsivos, fuertes, a presión de inicio en las primeras semanas o meses de vida, con apetito conservado o incluso aumentado y estreñimiento en[ramontormo.com] Los recién nacidos expuestos a la azitromicina en las primeras 6 semanas de vida tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar estenosis hipertrófica de píloro,[ramontormo.com]

  • Retinopatía vasoproliferativa periférica

    En un ensayo la medicación de estudio se inició después de una semana de vida, es decir, antes del primer cribado para la RP.[cochrane.org]

  • Epilepsia infantil familiar benigna

    […] aunque más precoz que lo descrito en las convulsiones infantiles benignas (entre la primera semana y el cuarto mes de vida).[epilepsia.sen.es] Mientras que las convulsiones neo-natales familiares benignas comienzan en la primera semana de vida y suelen desaparecer antes de la sexta, las convulsiones infantiles familiares[epilepsia.sen.es] Ambos se transmiten con herencia dominante y su única diferencia clínica es la edad de inicio.[epilepsia.sen.es]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] dentro de la primera semana, el 55% dentro del primer mes y el 81% dentro de los 3 primeros meses (35).[scielo.org.pe] A pesar de ello, el análisis de mejora en la calidad de vida no demostró diferencias significativas.[scielo.org.pe] […] único estudio de clase I, inició el tratamiento dentro de la primera semana de producida la crisis (34), mientras que en un estudio de clase II, sólo el 30% de individuos inició[scielo.org.pe]

  • Ictericia neonatal

    Desde el 2 día de vida Primeras 24 horas de vida Duración Desde el 2 al 7 día de vida (peak al 3 -4 día) RNT: Duración 1 semana RNpT: Duración 2 semanas Progresión Bb 5 mg[medicina.uc.cl] Ictericia intermedia: se inicia entre los 2 días y las 3 semanas de vida. La mayoría es fisiológica o por hipoalimentación del neonato.[medicina.uc.cl] […] horas de vida.[medicina.uc.cl]

  • Ictericia neonatal fisiológica

    Desde el 2 día de vida Primeras 24 horas de vida Duración Desde el 2 al 7 día de vida (peak al 3 -4 día) RNT: Duración 1 semana RNpT: Duración 2 semanas Progresión Bb 5 mg[medicinafamiliar.uc.cl] […] para diferenciar una ictericia fisiológica de una patológica (1,5): Tabla 2: Diferencias entre ictericia fisiológica y patológica: Características Fisiológica Patológica Inicio[medicina.uc.cl] Ictericia intermedia: se inicia entre los 2 días y las 3 semanas de vida. La mayoría es fisiológica o por hipoalimentación del neonato.[medicinafamiliar.uc.cl]

Síntomas adicionales