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1 Diagnósticos diferenciales para Inicio de anomalías de la marcha a la edad de 8-40 años

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  • Paraplejia espástica tipo 17 autosómica dominante

    PANEL DE ENFERMEDAD DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO (AMPLIADO) (CON MLPA)GYS1, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PGAM2, LDHA, ALDOA, ENO3, PHKB, PHKA1, PGM1, GYG1, PRKAG2, PHKG2 PANEL DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ALS) (CON MLPA)ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS,[…][sequence.pe]

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