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8 Diagnósticos diferenciales para Inicio al nacer o en primera infancia, punta nasal con hoyuelos

  • Síndrome de QT largo tipo 15

    QT largo, Síndrome de ..., (Long QT syndrome - LQTS-) - Genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CPVT1, CAV3, KCNJ5, CACNA1C y SCN4B . Este síndrome se caracteriza por una historia de episodios de síncopes y la presencia de una duración anormal de los intervalos QT en el ECG, que algunas veces provoca[…][ivami.com]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    Rev Esp Cardiol. 2018;71:491-3 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.03.006 Francisco Di Girolamo a , Eduard Claver a , , Montse Olivé b , Joel Salazar-Mendiguchía a , Nicolás Manito a , Ángel Cequier a a Àrea de Malalties del Cor, IDIBELL, Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, España b Servicio de Anatomía[…][revespcardiol.org]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Síndrome de Mowat-Wilson

    Los niños con síndrome de Mowat-Wilson tienen una cara de forma cuadrada con ojos hundidos y muy separados, amplio puente nasal con la punta de la nariz redondeada, una barbilla[ivami.com] […] prominente y puntiaguda, grandes cejas y lóbulos de las orejas elevados con un hoyuelo en el centro.[ivami.com]

    Faltante: Inicio al nacer o en primera infancia
  • Linfedema hereditario tipo 1D

    Descripción general El linfedema es una hinchazón que, por lo general, aparece en uno de los brazos o de las piernas. A veces, se hinchan ambos brazos o ambas piernas. El linfedema es provocado con más frecuencia por la extirpación o el daño de los ganglios linfáticos como parte del tratamiento oncológico. Se debe a[…][mayoclinic.org]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

    Sinónimos: EBS-AR Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva Prevalencia: EBS-AR Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen La epidermólisis ampollar simple autosómica recesiva (EBS-AR) es un subtipo basal de la epidermólisis[…][femexer.org]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Fibromatosis generalizada congénita

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Fibromatosis generalizada congénita: Descripción Fibromatosis generalizada congénita: Un raro trastorno en el cual se forman varios tumores no cancerosos casi que en cualquier parte del cuerpo. Información de síntomas Tumor benigno ...Un tumor[…][nodiagnosticado.es]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A

    Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada . Este aviso fue puesto el 14 de junio de 2017. Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “ enfermedades raras ” por[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Síndrome miasténico congénito presináptico tipo 6

    Miasténico congénito, Síndrome […] (Congenital myasthenic síndrome) – Genes CHRNE , RAPSN , CHAT , COLQ y DOK7 . El síndrome miasténico congénito es un grupo de enfermedades caracterizadas por miastenia que empeora con el esfuerzo físico. La debilidad muscular suele comenzar en la primera infancia, pero también[…][ivami.com]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos

Síntomas adicionales