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13 Diagnósticos diferenciales para Inicio al nacer o en la primera infancia

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Sinónimos: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y[…][femexer.org]

  • Linfedema hereditario tipo 1D

    La colestasis linfedema o síndrome de Aagenaes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo . Es una patología caracterizada por la hipoplasia congénita de los ganglios linfáticos , que genera linfedema en los miembros inferiores y episodios de colestasis . Los episodios de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de QT largo tipo 15

    Esta actualización se realiza a manera de seguimiento al Comunicado de Seguridad de la FDA: Ritmos cardiacos anormales asociados con el uso de Zofran (ondansetrón) del 15 de septiembre del 2011 . Anuncio de seguridad Información adicional para pacientes y cuidadores Información adicional para profesionales de la[…][fda.gov]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    La distrofia macular viteliforme (VMD) es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable, caracterizada por la deposición... La distrofia macular viteliforme (VMD) es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable, caracterizada por la deposición de[…][atlasrleye.com]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 (secuenciación del gen BSCL2) Volver a los resultados Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 (secuenciación del gen BSCL2) BSCL2 Solicite Ahora Metodología Secuenciación de[…][cgcgenetics.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 11

    Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi Síndrome de Teebi Síndrome de hipertelorismo de Teebi Prevalencia: Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia:- Edad de inicio o aparición:- Resumen El síndrome de Lambert es un síndrome muy Leer más Sinónimos: Displasia[…][femexer.org]

  • Epidermólisis bullosa simple tipo Kobner
  • Fibromatosis generalizada congénita

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Fibromatosis generalizada congénita: Descripción Fibromatosis generalizada congénita: Un raro trastorno en el cual se forman varios tumores no cancerosos casi que en cualquier parte del cuerpo. Información de síntomas Tumor benigno ...Un tumor[…][nodiagnosticado.es]

  • Distrofia muscular congénita tipo 1A

    Resumen La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular. La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares[…][orpha.net]

  • Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A

    ¿Sabías que las células madre de la sangre del cordón son actualmente la mejor alternativa en el tratamiento mediante trasplantes de leucemias, linfomas y enfermedades de la sangre? ¿O que la tasa de supervivencia post-trasplante con sangre de cordón es de un 74% frente a un 44% cuando se realiza con médula[…][radiewcare.com]

Síntomas adicionales