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13 Diagnósticos diferenciales para Inicio al nacer o en la primera infancia

  • Síndrome de QT largo tipo 15

    Esta actualización se realiza a manera de seguimiento al Comunicado de Seguridad de la FDA: Ritmos cardiacos anormales asociados con el uso de Zofran (ondansetrón) del 15 de septiembre del 2011 . Anuncio de seguridad Información adicional para pacientes y cuidadores Información adicional para profesionales de la[…][fda.gov]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 (secuenciación del gen BSCL2) Volver a los resultados Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2 (secuenciación del gen BSCL2) BSCL2 Solicite Ahora Metodología Secuenciación de[…][cgcgenetics.com]

  • Distrofia muscular congénita tipo 1A

    Resumen La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular. La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares[…][orpha.net]

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Sinónimos: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y[…][femexer.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    La distrofia macular viteliforme (VMD) es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable, caracterizada por la deposición... La distrofia macular viteliforme (VMD) es una enfermedad autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable, caracterizada por la deposición de[…][atlasrleye.com]

  • Epidermólisis bullosa simple tipo Kobner
  • Linfedema hereditario tipo 1D

    El linfedema es una enfermedad única que cursa con edemas localizados mayoritariamente en brazos y piernas. La obstrucción de los canales linfáticos produce dicho edema y suele producirse por una insuficiencia del sistema linfático acumulando linfa en los espacios intersticiales del tejido subcutáneo. La linfa es un[…][institutcataladelpeu.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 11

    Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi Síndrome de Teebi Síndrome de hipertelorismo de Teebi Prevalencia: Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia:- Edad de inicio o aparición:- Resumen El síndrome de Lambert es un síndrome muy Leer más Sinónimos: Displasia[…][femexer.org]

  • Fibromatosis generalizada congénita

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Fibromatosis generalizada congénita: Descripción Fibromatosis generalizada congénita: Un raro trastorno en el cual se forman varios tumores no cancerosos casi que en cualquier parte del cuerpo. Información de síntomas Tumor benigno ...Un tumor[…][nodiagnosticado.es]

  • Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A

    Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada . Este aviso fue puesto el 14 de junio de 2017. Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “ enfermedades raras ” por[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales