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7 Diagnósticos diferenciales para inicio al nacer o en la primera infancia

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  • Síndrome de QT largo tipo 15

    QT largo, Síndrome de ..., (Long QT syndrome - LQTS-) - Genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CPVT1, CAV3, KCNJ5, CACNA1C y SCN4B . Este síndrome se caracteriza por una historia de episodios de síncopes y la presencia de una duración anormal de los intervalos QT en el ECG, que algunas veces provoca[…][ivami.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    Resumen La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del primer año de vida y por un rápido deterioro de las capacidades mentales y motoras que conduce a la pérdida de todas las[…][orpha.net]

  • Linfedema hereditario tipo 1D

    El acumulo local de volumen , de manera desproporcionada, en la mitad inferior del cuerpo es una patología relativamente frecuente que afecta entre un 12% y un 20% de la población mundial femenina. Las dos enfermedades que más frecuentemente causan este aumento local de volumen son el Lipedema (16%) y el[…][drsimarro.com]

  • Fibromatosis generalizada congénita

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Fibromatosis generalizada congénita: Descripción Fibromatosis generalizada congénita: Un raro trastorno en el cual se forman varios tumores no cancerosos casi que en cualquier parte del cuerpo. Información de síntomas Tumor benigno ...Un tumor[…][nodiagnosticado.es]

  • Síndrome miasténico congénito presináptico tipo 6

    Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada . Este aviso fue puesto el 14 de junio de 2017. Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “ enfermedades raras ” por[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A

    Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada . Este aviso fue puesto el 14 de junio de 2017. Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “ enfermedades raras ” por[…][es.wikipedia.org]

  • Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

    Sinónimos: EBS-AR Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva Prevalencia: EBS-AR Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen La epidermólisis ampollar simple autosómica recesiva (EBS-AR) es un subtipo basal de la epidermólisis[…][femexer.org]

Síntomas adicionales