El grado de penetrancia de la enfermedad depende de la inactivación sesgada del cromosoma X; la mayoría de las mujeres portadoras permanecen asintomáticas, aunque pueden mostrar
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[…] desconocida, Síndrome de Cornelia de Lange, Hipofosfatasia benigna prenatal, Hipofosfatasia letal perinatal, Odontohipofosfatasia, Hipofosfatasia del adulto, Hipofosfatasia de inicio
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Cuando la madre es portadora, los hijos varones presentan un riesgo del 50% de heredar la enfermedad; y las hijas tienen un 50% de riesgo de ser portadoras.
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