Create issue ticket

6 Diagnósticos diferenciales para Inactivación por X sesgada en portadores

  • Síndrome de Renpenning

    Renpenning, Síndrome de […], (Renpenning syndrome) - Gen PQBP1 El síndrome de Renpenning es un proceso que afecta casi exclusivamente a los varones, caracterizado por retraso en el desarrollo, de moderada a grave discapacidad intelectual y características físicas distintivas. Los individuos con síndrome de[…][ivami.com]

  • Síndrome de Barth

    Una madre portadora de una mutación en el gen de Barth (en el gen de tafazzin también llamado TAZ o G4.5) no tiene síntomas, probablemente debido a inactivación sesgada del[viamedica.cl] Un hijo varón de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de tener Síndrome de Barth y 50% de probabilidad de ser sano; en cambio, una hija de mujer portadora tiene[ecured.cu] […] cromosoma X.[viamedica.cl]

  • Anemia sideroblástica hereditaria

    Las mujeres portadoras no están afectadas habitualmente, sin embargo una cuarta parte de los probandos son mujeres que presentan un patrón de inactivación del cromosoma X[orpha.net] sesgada en contra del alelo sano y casi la mitad de las mujeres probando presentan eritrocitos más macrocíticos que microcíticos debido a la transmisión heterocigota del alelo[orpha.net] […] ocurrencia de novo de mutaciones en el gen que codifica para la forma eritroide de la ácido delta-amino-levulínico sintetasa ( ALAS2 ), situado en el brazo corto del cromosoma X.[orpha.net]

  • Retraso mental ligado al X con panhipopituitarismo

    Una historia familiar con herencia recesiva ligada al X, así como una inactivación sesgada del cromosoma X en mujeres portadoras obligadas es un buen indicador diagnóstico[orpha.net]

  • Síndrome de anemia sideroblástica y ataxia ligado al X

    Las mujeres portadoras no están afectadas habitualmente, sin embargo una cuarta parte de los probandos son mujeres que presentan un patrón de inactivación del cromosoma X[femexer.org] sesgada en contra del alelo sano y casi la mitad de las mujeres probando presentan eritrocitos más macrocíticos que microcíticos debido a la transmisión heterocigota del alelo[femexer.org] […] ocurrencia de novo de mutaciones en el gen que codifica para la forma eritroide de la ácido delta-amino-levulínico sintetasa (ALAS2), situado en el brazo corto del cromosoma X.[femexer.org]

  • Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica

    Las mujeres portadoras no están afectadas habitualmente, sin embargo una cuarta parte de los probandos son mujeres que presentan un patrón de inactivación del cromosoma X[femexer.org] sesgada en contra del alelo sano y casi la mitad de las mujeres probando presentan eritrocitos más macrocíticos que microcíticos debido a la transmisión heterocigota del alelo[femexer.org] […] ocurrencia de novo de mutaciones en el gen que codifica para la forma eritroide de la ácido delta-amino-levulínico sintetasa (ALAS2), situado en el brazo corto del cromosoma X.[femexer.org]

Síntomas adicionales