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4 Diagnósticos diferenciales para Imagen de resonancia magnética que muestra quiste cerebeloso

  • Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

    Volver a los resultados Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (secuenciación del gen EXOSC3) EXOSC3 Solicite Ahora Metodología Secuenciación de Sanger Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen / Concentració 1 Tipo de tubo / soporte Temperatura de transporte Viabilidad de la muestra (días) 2 ADN 100 µL [50 ng/µL][…][cgcgenetics.com]

  • Distrofia muscular congénita tipo 1C

    Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 LGMD1C Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o apariciòn: Infancia Resumen La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad[…][femexer.org]

  • Distrofia muscular congénita

    Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Descripción clínica Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria,[…][orpha.net]

  • Distrofia muscular tipo Fukuyama

    Distrofia muscular congénita de Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) – Gen FKTN . La distrofia muscular congénita de Fukuyama es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los músculos esqueléticos, el cerebro y los ojos. Las distrofias musculares congénitas son un grupo de alteraciones[…][ivami.com]

Síntomas adicionales