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11 Diagnósticos diferenciales para Huesos tubulares largos acortados

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Termos Sinônimos e Históricos Documentos LILACS e MDL Mucolipidosis . Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .[…][trigramas.bireme.br]

  • Pseudoacondroplasia

    La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][b.se-todo.com]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Saldino-Noonan

    Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo. El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de[…][medlineplus.gov]

  • Síndrome de Jeune

    Resumen Epidemiología Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000. Descripción clínica El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento. Puede darse también polidactilia postaxial, aunque es poco frecuente. El tórax estrecho puede causar insuficiencia[…][orpha.net]

  • Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Displasia oto-espondilo-megaepifisaria homocigota Deterioro de la audición Estatura corta Anormalidades faciales Nariz hacia arriba Aleteo nasal »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Estatura corta ...Aunque un cuerpo pequeño puede simplemente[…][nodiagnosticado.es]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Beemer-Langer

    Resumen Los síndromes de las costillas cortas - polidactilia son un grupo de malformaciones óseas, caracterizas por estechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial). La prevalencia como grupo es desconocida. El grupo es heterogéneo e incluye el síndrome de Jeune y el síndrome de Ellis Van Creveld (ver estos[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria de Jansen

    Condrodisplasia metafisaria de Jansen (Jansen metaphyseal chondrodysplasia JMC) – Gen PTH1R . La condrodisplasia metafisaria de Jansen (JMC) es una alteración rara caracterizada por un fenotipo de baja estatura y diferentes anomalías óseas tales como desorganización de las metáfisis de los huesos largos, de los[…][ivami.com]

  • Displasia espondilometafisaria tipo África Oriental
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos, cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos[…][orpha.net]

Síntomas adicionales