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3 Diagnósticos diferenciales para Huesos tubulares engrosados cortos

  • Síndrome de Ellis-van Creveld

    El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro. La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta[…][es.wikipedia.org]

  • Hipocondroplasia

    […] ilíacos, huesos largos cortos y engrosados en grado variable, a veces con irregularidad metafisiaria, acortamiento difuso y simétrico de los huesos tubulares de las manos[scielo.conicyt.cl] […] frecuentes de esta entidad, descritas por Hall y Spranger en 1979, incluyen falta de progresión o disminución en la distancia interpedicular lumbar, acortamiento de los huesos[scielo.conicyt.cl]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    […] ilíacos, huesos largos cortos y engrosados en grado variable, a veces con irregularidad metafisiaria, acortamiento difuso y simétrico de los huesos tubulares de las manos[scielo.conicyt.cl] […] frecuentes de esta entidad, descritas por Hall y Spranger en 1979, incluyen falta de progresión o disminución en la distancia interpedicular lumbar, acortamiento de los huesos[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales