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376 Diagnósticos diferenciales para Homocistinuria

  • Síndrome de Marfan

    Se debe hacer el diagnóstico diferencial ya que comparten el hábito marfanoide con la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se distingue por[enfermedades-raras.org] Diagnóstico diferencial Deben descartarse otras patologías como son: Homocistinuria. Síndrome de Stickler. Síndrome de X frágil. Síndrome de Ehlers-Danlos.[sindromes.net] (Véase Tabla 2) Por ejemplo: - La homocistinuria tiene manifestaciones oculares y esqueléticas similares, pero la prueba del nitroprusiato urinario es positiva. - La aracnodactilia[enfermeriadeciudadreal.com]

  • Homocistinuria

    La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo.[nlm.nih.gov] La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS, [ 1 ] es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido[es.wikipedia.org] Las medicinas y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.[holadoctor.com]

  • Poliarteritis nodosa

    La poliarteritis nodosa o panarteritis nudosa (PAN) es una vasculitis necrotizante diseminada que afecta a arterias musculares de mediano y pequeño calibre.[1] La característica principal es la inflamación necrotizante (con destrucción celular), peculiarmente focal y segmentaria en las regiones afectadas. Sigue un[…][es.wikipedia.org]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ ORPHA:369955 Sinónimos: Aciduria metilmalónica[orpha.net] […] con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ).[femexer.org] Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    TIPOS Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ[caminandoconmuletas.blogspot.com] Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC[femexer.org] DESCRIPCIÓN CLÍNICA Se han descrito tres presentaciones diferentes: la forma clásica con aciduria metilmalónica con homocistinuria; cblD variante 1 (cblDv1) con homocistinuria[caminandoconmuletas.blogspot.com]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    […] megaloblástica (cblD; 277410) No determinada Genéticamente heterogénea Similar a acidemia metilmalónica cblC Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica ([msdmanuals.com] […] carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria[cmmedia.es] (deficiencia de factor intrínseco; 261000) Factor intrínseco GIF (11q13) † Similar a acidemia metilmalónica cblC Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

    […] recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte[femexer.org] Definición de la enfermedad La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error[orpha.net] Esta combinación de desequilibrios conduce a los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica con homocistinuria.[ivami.com]

  • Cistationinuria

    Distintos defectos del proceso de remetilación pueden causar homocistinuria.[merckmanuals.com] El diagnóstico diferencial de los defectos metabólicos causantes de Homocistinuria se basa en la observación del perfil de aminoácidos en suero y orina.[labguemes.com.ar] Cistationinuria Homocistinuria Metioninemia[iesalandalus.com]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    […] megaloblástica (cblD; 277410) No determinada Genéticamente heterogénea Similar a acidemia metilmalónica cblC Acidemia metilmalónica-homocistinuria-anemia megaloblástica ([msdmanuals.com] Se reconocen cinco formas distintas de hiperfenilalaninemia, siete formas de homocistinuria y siete tipos de acidemia metilmalónica.[accessmedicina.mhmedical.com] .- Homocistinuria ACIDURIAS ORGÁNICAS 8.- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG) 9.- Acidemia Glutarica Tipo I (AG-I) 10.- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa[cedinta.cl]

  • Deficiencia de vitamina B12

    […] fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas, entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria[europapress.es] Una situación genética como la homocistinuria nos brinda de modo precoz estos aspectos clínicos [ 12 ].[labome.es]

Síntomas adicionales