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36 Diagnósticos diferenciales para Hito tardío

  • Distrofia muscular de Duchenne

    Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker ) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de[…][nlm.nih.gov]

  • Retraso mental

    La discapacidad intelectual (antes denominada retraso mental)[nota 1][1] es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2% de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

    Las gemelas idénticas norteamericanas, Addi y Cassi Hempel, sufren la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y el aceite de cannabis les está ayudando reduciendo en gran parte sus convulsiones. A las gemelas Addi y Cassi Hempel les diagnosticaron en 2007 la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). La enfermedad es un[…][lamarihuana.com]

  • Síndrome de Down

    Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de CHARGE

    El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.[1] El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia[…][es.wikipedia.org]

  • Glucogenosis tipo 2

    Un recién nacido en la unidad neonatal de un hospital. /CARLOS RODRÍGUEZ Se consideran enfermedades "raras" las padecidas por menos de 500 personas por millón de habitantes. Esta escasa prevalencia las aleja de los intereses de los laboratorios farmacéuticos, más preocupados por la rentabilidad económica de[…][lasprovincias.es]

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

    Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS. Andrey Sequeira 1 , Abelino Sánchez 2 , Carlos Vargas 3 , Alejandra Reuben 4 , Julio Rivera 5 , Rafael Trejas 6 , Carlos de Céspedes 7 , Manuel Saborío 8 . 1 . Bach en Biología, Biólogo molecular,[…][scielo.sa.cr]

  • Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

    Definición de la enfermedad La deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de hipoglucemia hipocetósica, acidosis[…][orpha.net]

  • Acidemia propiónica

    La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, autosómica, recesiva ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales